Search academic texts

Information × Registration Number 0400U000085, Candidate dissertation Status к.б.н. Date 21-12-1999 popup.evolution o Title Analysis of SMN and NAIP genes mutation in families with high risc of spinal muscular atrophy Author Ekshyyan Oleksandr Yurijovych, popup.head Лівшиць Людмила Аврамівна popup.opponent Кордюм Віталій Арнольдович popup.opponent Пілінська Марія Андріївна Description Дисертацію присвячено вивченню молекулярно-генетичних основ патогенезу спінальної м'язової атрофії (СМА). Отримані результати підтверджують провідну роль мутацій гена telSMN, які було виявлено у 100% хворих на СМА, в розвитку захворювання. Встановлено, що в хворих на СМА з гомозиготною делецією лише 7-го екзону гена telSMN, послідовність 8-го екзону гена telSMN є частиною химерного гена cen/telSMN. Встановлено асоціацію між наявністю протяжної делеції, що захоплює 7-й та 8-й екзони гена SMN і 5-й екзон гена NAIP, та розвитком I-го, найтяжчого типу захворювання, тоді як химерний ген cen/telSMN виявлено тільки у хворих з хронічною формою захворювання (II-й та III-й типи). Запропоновано метод виявлення носіїв мутації, що призводить до розвитку СМА, який базується на денситометричному аналізі кількості ампліфікованих за допомогою полімеразної ланцюгової реакції копій послідовності 7-го екзону теломерного та центромерного генів SMN. Аналіз мутацій генів telSMN і NAIP є високоінформативним для діагностики СМ А (включаючи пренатальну) та масового скринінгу носіїв цього захворювання в Україні. Registration Date 1999-12-21 popup.nrat_date 2020-04-04 Close