Search academic texts

Information × Registration Number 0404U000356, Candidate dissertation Status к.б.н. Date 27-01-2004 popup.evolution o Title Analysis of the ASA gene mutations and the peculiarities of the biochemical diagnostics of the metachromatic leukodystrophy Author Olkhovich Natalia Viktorovna, popup.head Goprovenko Natalia Grigorievna popup.opponent Лукаш Любов Леонідівна popup.opponent Великий Микола Миколайович Description Спадкове захворювання - метахроматична лейкодистрофія. Визначити частоту і спектр мутацій в гені АСА та їхнього зв'язку з біохімічними показниками в родинах високого ризику метахроматичної лейкодистрофії в Україні для розробки стратегії молекулярно-генетичного та біохімічного обстеження осіб з підозрою на обтяженість цією патологією. Методами дослідження є біохімічні, молекулярно-генетичні та статистична обробка даних. Досліджено розповсюдженість мажорних мутацій ("І"- та "А"-алелів) в гені АСА серед хворих на МЛД в Україні. Досліджено взаємозв'язок мажорних мутацій в гені АСА та клінічного перебігу захворювання у пацієнтів.Визначено частоту алеля псевдодефіциту АСА серед населення України, яка склала 7,7%. Розроблено модифікацію методу визначення активності арилсульфатази А, яка дозволяє диференціювати дійсний дефіцит, псевдодефіцит АСА та встановлювати гетерозиготне носійство мутацій в гені АСА. Визначено рівні нормальної активності АСА для населення України. Розроблено алгоритм обстеження осіб припідозрі на наявність або обтяженість МЛД. Сферою використання є медична генетика, діагностика спадкових захворювань. Registration Date 2004-01-27 popup.nrat_date 2020-04-04 Close