Search academic texts

Information × Registration Number 0409U001295, Candidate dissertation Status к.б.н. Date 24-03-2009 popup.evolution o Title Allelic polymorphism of INHa, FSHR and FMR1 genes in patients with ovarian dysfunction Author Livshyts Ganna Borisovna, popup.head Barilyak Igor Romanovich popup.opponent Філоненко Валерій Вікторович popup.opponent Акопян Гаяне Рубенівна Description Об'єкт - спадкова схильність до порушень природної та індукованої овуляції. Мета - дослідження ролі поліморфних варіантів генів INHа, FSHR та FMR1 у патогенезі передчасного виснаження яєчників та у формуванні індивідуальної відповіді на стимуляцію суперовуляції екзогенним гонадотропіном у циклах екстракорпорального запліднення (ЕКЗ). Методи - виділення та очищення ДНК, полімеразна ланцюгова реакція, рестрикційний аналіз, секвенування, різні види гель-електрофорезу та статистична обробка даних. Результати та новизна - створено банк ДНК, який нараховує 374 зразки лейкоцитарної ДНК пацієнтів з дисфункцією яєчників, та з різною відповіддю на стимуляцію суперовуляції екзогенним гонадотропіном, а також жінок із різних регіонів України, які народили дитину, зачату природнім шляхом, до 35-ти та після 35-ти років. Cеред цих індивідів отримані дані про розповсюдження мононуклеотидної заміни 769G>A (варіант Ala257Thr) в 2-му екзоні гена INHа, мононуклеотидних замін 919A>G (варіант Thr307Ala) та 2039A>G (варіантAsn680Ser) в 10-му екзоні гена FSHR та поліморфізму кількості копій CGG-повторів у гені FMR1 в популяції України. Вперше були вивчені показники індивідуальної відповіді на екзогенний гонадотропін у пацієнтів з різними генотипами. Вперше показано асоціацію гетерозиготної заміни 769G>A (варіант Ala257Thr) в 2-му екзоні гена INHa, гомозиготного генотипу Ala307-Ser680/Ala307-Ser680 10-го екзону гена FSHR та алелів високого ризику (40-47 CGG-повторів) гена FMR1 з патогенезом дисфункції яєчників та зі слабкою відповіддю на екзогенний гонадотропін. Встановлено діагностичну інформативність мононуклеотидної заміни 769G>A (варіант Ala257Thr) в 2-му екзоні гена INHa, мононуклеотидних замін 919A>G (варіант Thr307Ala) та 2039A>G (варіант Asn680Ser) в 10-му екзоні гена FSHR та поліморфізму кількості копій CGG-повторів в гені FMR1 як маркерів для генетичного тестування: а) з метою прогнозу ризику розвитку передчасного виснаження яєчників у молодих жінок; б) для прогнозу індивідуальної відповіді на стимуляцію суперовуляціїекзогенним гонадотропіном у циклах екстракорпорального запліднення у програмах допоміжних репродуктивних технологій. Registration Date 2009-03-24 popup.nrat_date 2020-04-04 Close