Search academic texts

Information × Registration Number 0412U002570, Candidate dissertation Status к.б.н. Date 18-04-2012 popup.evolution o Title Allelic polymorphism of folate metabolism and hemostasis genes in reproductive losses in humans Author Chorna Liliia Bogdanivna, popup.head Zastavna Danuta Volodymyrivna popup.opponent Багацька Наталя Василівна popup.opponent Тижненко Тетяна Василівна Description Дисертаційна робота присвячена вивченню характеру асоціації низькофункціональних алелів генів фолатного обміну та системи гемостазу із репродуктивними втратами у людини. Проведено молекулярно-генетичний аналіз алельних варіантів генів фолатного обміну та генів, залучених в регуляцію функціональної активності гемостазу у жінок з репродуктивними втратами в анамнезі та у матеріалі самовільних викиднів. Встановлено, що при накопиченні у генотипі жінки п'яти низькофункціональних алелів MTHFR 677Т, MTHFR 1298С, MTR 2756G та MTRR 66G у гомо та гетерозиготному стані ризик народження дитини з вадами невральної трубки статистично значуще зростає у шість разів, ризик народження дитини з щілиною верхньої губи та/або піднебіння у дев'ять разів та ризик навикового невиношування вагітності у десять разів. Наявність у генотипі жінки 66G алеля локусу 66 А/G гена MTRR збільшує ризик народження дитини з синдромом Дауна у два рази, а ризик навикового невиношування вагітності у 1,8 рази. Отримані результати показали доцільність обстеження всіх жінок з навиковим невиношуванням вагітності в анамнезі на наявність низько функціональних алелів генів систем фолатного циклу та гемостазу (поліморфізм 675 4G/5G гена PAI-1 та мутації гена FV (Leiden). Результати роботи можуть бути застосовані в подальших дослідженнях при різних формах порушення репродуктивної функції у людини та при медико-генетичному консультуванні для розрахунку ризику патології репродукції у подружній парі. Registration Date 2012-04-18 popup.nrat_date 2020-04-04 Close