Search academic texts

Information × Registration Number 0420U101317, Candidate dissertation Status Кандидат біологічних наук Date 23-09-2020 popup.evolution o Title Prognostication of genetic risk of development of malignant neoplasms under conditions of aggregation of tumor pathology in the pedigrees of patients with endometrial and ovarian cancer Author Glushchenko Nadiia Mykolaivna, popup.head Buchynska Lubov Georgiivna popup.opponent Khranovska Natalia Mykolaivna popup.opponent Rossokha Zoia Ivanivna Description У дисертації теоретично обґрунтовано і представлено новий підхід до вирішення актуальної проблеми у галузі онкології щодо виявлення осіб зі спадковою схильністю до виникнення онкологічної патології. На підставі комплексного клініко-генеалогічного обстеження хворих на РЕ та РЯ і генетико-математичного аналізу визначено внесок генетичних факторів у схильності до виникнення ЗН. Доведено доцільність медико-генетичного консультування здорових осіб та родичів хворих на рак різного генезу. На основі алгоритмів визначення внеску генетичної детермінанти у схильності до ЗН та рекурентного ризику виникнення ЗН у нащадків, які представлено у базі даних Інституту експериментальної патології, онкології і радіобіології ім. Р.Є. Кавецького НАН України у модулі “Спадкові ракові синдроми”, встановлено, що частка генетичної компоненти у схильності до виникнення РОЖРС у родичів І ступеня спорідненості у групах хворих на РЕ і РЯ склала відповідно 53,2 % та 58,2 %, це свідчить про мультифакторний характер захворювання. У родинах хворих на РЕ при типі шлюбу “здорові батьки” (N×N) рекурентний ризик виникнення раку у першої дитини складає 3,8 %, а у другої – 6,0 %. При типі шлюбу “один або обидва батьки хворі” (N×A&A×A) ризик зростає відповідно до 18,5 % і 24,3 %. У родинах хворих на РЯ при типі шлюбу N×N ризик виникнення ЗН у першої дитини складає 2,3 %, а у другої – 4,0 %, на противагу альтернативній сімейній ситуації (N×A&A×A), де цей показник відповідно підвищується до 24,1 % і 38,0 %. Визначено високоінформативні фактори ризику виникнення РЕ на фоні атипової гіперплазії: агрегація у родоводах РОЖРС і РОШКТ у родичів І-ІІ ступенів спорідненості (I = 0,93); тривалість менопаузи 1-4 роки (I = 0,85); вік menarche 15 років і більше (I = 0,71); відсутність вагітностей (I = 0,55); наявність маткових кровотеч у менопаузі (I = 0,50); ІМТ – 36,0 кг/м2 і вище (I = 0,50). Створено веб-орієнтований програмний продукт для прогнозування виникнення ЗН за умов агрегації онкологічних захворювань в родоводах “Cancer Genetic Risk” на основі розробленого об’єктивного підходу до оцінки числового еквіваленту індивідуального генетичного ризику виникнення ЗН у родичів І і ІІ ступенів спорідненості з метою формування нових стратегій профілактики. Визначено критерії, за якими оцінюють генетичний ризик: для осіб молодше 50 років при значеннях ≥ 6,7 % констатують високий ризик розвитку раку, тоді як для осіб 50 років і старше – при показнику ≥ 7,3%. Registration Date 2020-09-23 popup.nrat_date 2020-10-01 Close