Search academic texts

Information × Registration Number 0421U103343, Candidate dissertation Status Кандидат біологічних наук Date 08-09-2021 popup.evolution o Title Family-specific prеimplantation genetic testing for the prevention of monogenic and chromosomal pathology in humans Author Verlinsky Oleg Yu., popup.head Fedota Olena Mykhailivna popup.opponent Petrushko Maryna P. popup.opponent Lozynska Marya R. Description У дисертації визначені молекулярно-генетичні/цитогенетичні характеристики для осіб з родин, які найчастіше потребують лікування методами допоміжних репродукційних технологій та оптимізації преімплантаційного генетичного тестування анеуплоїдій/структурних перебудов і моногенних патологій з урахуванням цих характеристик. Результати показали, що преімплантаційне генетичне тестування ембріонів доцільно проводити на п’яту добу їх розвитку in vitro. Найбільшу частку ембріонів було отримано від батьків із транслокаціями хромосом груп А та С ‒ 37,0% та 22,5% від усіх тестованих, а найбільшу частку еуплоїдних ембріонів зі збалансованими хромосомними наборами ‒ від батьків із транслокаціями хромосом груп В та D – 21,4 та 18,2% відповідно. Встановлено різницю між між матерями та батьками-носіями транслокацій у співвідношенні ембріонів зі збалансованими та незбалансованими транслокаціями. Серед осіб, носіїв транслокацій, від яких були отримані і проаналізовані п’ятидобові ембріони, співвідношення чоловіків і жінок склало 3 : 1, а частота вагітностей, які успішно розвивалися, була вище майже в півтора рази в групах, де носієм транслокації був чоловік. Визначено, що співставні результати при застосуванні методів NGS та FISH для оцінки хромосомного набору отримано для 78,6 % ембріонів на п’яту добу розвитку. Встановлено анеуплоїдію хромосоми 6 у 6,0 % ембріонів у родинах із моногенними патологіями, які потребують ПГТ-М з HLA-типуванням, що впливатиме на кінцевий результат HLA-типування за відсутності ПГТ-А. Показано, що HLA-типування під час преімплантаційного генетичного тестування генних мутацій та анеуплоїдій уможливлює народження здорового HLA-ідентичного донора для лікування осіб з патологіями, що потребують алогенної трансплантації кісткового мозку. Доведено негативний зв’язок між віком батьків та кількістю ембріонів з еуплоїдним набором хромосом, тому застосування ПГТ-А під час ПГТ-М підвищує результативність ДРТ. Registration Date 2021-09-10 popup.nrat_date 2021-09-10 Close