Search academic texts

Information × Registration Number 0498U001528, Candidate dissertation Status к.мед.н. Date 12-06-1998 popup.evolution o Title Author Шейко Лариса Павловна, popup.head Бужиевская Т.И. popup.opponent Гречанина Е.Я. popup.opponent Тимченко О.И. Description Объект исследования: Новорожденные с ВПР и пробанды с наследственной и врожденной патологией. Цель исследования: Определить уровень врожденной и наследственной патологии среди новорожденных и создать генетический синдромологический регистр. Методы исследования и аппаратура: Клинико-генеалогический, соматогенетический, цитогенетический, биохимический, аппаратура. Теоретические результаты и новизна: Обоснована необходимость двухэтапности генетического мониторинга, что даст возможность наблюдать за темпом мутационного процесса. Практические результаты и новизна: Впервые в Украине создан синдромологический регистр генетических синдромов, который даст возможность повысить эффективность профилактики наследственных болезней и врожденной патологии. Предмет и степень внедрения: Формирование контингента детей, а также их семей с наследственной патологией для диспансерного наблюдения, медико-генетического консультирования. Эффективность внедрения: Профилактика врожденной и наследственной патологии. Сфера (область) использования: Медицина, генетика. Registration Date 1998-06-12 popup.nrat_date 2020-05-17 Close