Search academic texts

Information × Registration Number 0499U002784, Candidate dissertation Status к.мед.н. Date 22-10-1999 popup.evolution o Title Prevalence and clinical-genetic features of some monogenic diseases among children in The Crimean Autonomous Republic Author Afanas'yeva Natalya Oleksiyivna, popup.head Бариляк І.Р. popup.opponent Гаврилюк Ю.Й. popup.opponent Скибан Г.В. popup.opponent Павлюк В.П. Description У роботі вперше визначені популяційні частоти фенілкетонурії, спінальної м'язової атрофії, м'язової дистрофії Дюшенна, дано аналіз різних клінічних форм цих захворювань, їхніх особливостей у кримській популяції. Вперше проведено молекулярно- генетичне обстеження хворих - мешканців Криму та вказані захворювання, отримано дані, що характеризують різні клінічні форми у хворих з різними типами мутацій генів. Registration Date 2001-04-13 popup.nrat_date 2021-03-17 Close