Search academic texts

Information × Registration Number 0511U000421, Doctoral dissertation Status д.мед.н. Date 26-05-2011 popup.evolution o Title The concept of prenatal genetic screening based on the unified laboratory standards and quality control system Author Nikolenko Margaryta, popup.head Arbuzova Svitlana Borysivna popup.opponent Гречаніна Олена Яківна popup.opponent Гордієнко Ірина Юріївна popup.opponent Заставна Данута Володимирівна Description У дисертаційній роботі розроблено цілісну концепцію пренатального генетичного скринінгу на основі уніфікації лабораторних стандартів, створення єдиних діагностичних критеріїв та системи контролю якості кожного етапу допологового обстеження. На підставі розрахованих медіан, визначених патологічних та фізіологічних станів, що впливають на рівні біохімічних маркерів, доведених міжпопуляційних відмінностей у параметрах їхнього розподілу в нормі та при патології плода модифіковано програму з розрахунку індивідуального генетичного ризику. Показано найбільшу специфічність зниження РАРР-А у 1 триместрі для виявлення хромосомної патології та можливість використання цього маркера у прогнозуванні акушерських ускладнень. Встановлено принципово нову закономірність змін рівня fбета-ХГ при наявності або відсутності вроджених вад серця у плодів з синдромом Дауна. За даними статистичного моделювання і мета-аналізу доведено, що ранжирувана стратегія пренатального скринінгу, яка базується на оцінці біохімічних та ультразвукових маркерів 1 триместру та обстеженні у 2 триместрі лише вагітних з проміжним ризиком, є найбільш оптимальною за критерієм співвідношення ступеня виявлення патології (94,1%) і числа хибно-позитивних результатів (1,2%). Розроблено трирівневу систему контролю пренатального генетичного скринінгу, засновану на принципах стандартизації кожного етапу обстеження, внутрішньому та зовнішньому моніторингу результатів. Registration Date 2011-05-26 popup.nrat_date 2020-04-04 Close