Search academic texts

Registration Number

0512U000606, Doctoral dissertation

Title

Genodermatosis in the study of the problems of human genetic safety

Author

Fedota Olena Mihalivna,

popup.head Atramentova Lubov Oleksiivna
popup.opponent Заставна Данута Володимирівна
popup.opponent Коновалов В'ячеслав Сергійович
popup.opponent Багацька Наталія Василівна

Status

д.б.н., 03.00.15, Генетика

Date

21-06-2012

Description

Вперше в Україні проведено генетичне дослідження дерматозів на популяційному, родинному та індивідуальному рівнях. Отримано інформацію про популяційний розподіл найпоширеніших складно успадкованих дерматозів - псоріазу, атопічного дерматиту. Розраховано захворюваність, обчислено популяційні частоти, їх залежність від статі та віку. Представлено генетико-демографічні показники сільських і міських популяцій та проаналізовано їх динаміку за останні 12 років. Оцінено рівень інбридингу та інші генетико-демографічні параметри у районах області. Проаналізовано параметри моногенної спадкової патології і коефіцієнтів інбридингу. Розраховано коефіцієнти кореляції між поширеністю генодерматозів і коефіцієнтом інбридингу. Обчислено кореляції між генетичними характеристиками генодерматозів і параметрами інфраструктури регіону. Виявлено ефекти антиципації для псоріазу. Отримано рівняння регресії для індивідуального генетичного прогнозування. Визначено структуру досліджуваної популяції по генах MTHFR і VDR3. Виявлено асоціації груп крові систем АВ0 та Rh із псоріазом і з поліморфними варіантами гена VDR3 у пробандів. Встановлено, що поліморфізми та їх комбінації генів MTHFR, р53, F2, F5 є асоційованими з різними формами псоріазу. Виявлено гени схільності до розвитку звичайного іхтіозу у вивченій популяції. Отримані цитогенетичні характеристики пробандів і родичів з різними формами іхтіозу та бульозного епідермолізу. Запропоновано різні алгоритми оцінки генетичного ризику проаналізованих форм генодерматозів.