Search academic texts

Information × Registration Number 0517U000562, Doctoral dissertation Status д.б.н. Date 29-06-2017 popup.evolution o Title Molecular genetic basis for the formation of biochemical phenotype of lysosomal storage diseases Author Olkhovych Nataliia Viktorivna, popup.head Gorovenko N.G. popup.opponent Мінченко Ж.М. popup.opponent Демидов С.В. popup.opponent Телегеєв Г.Д. Description Дисертацію присвячено визначенню ролі первинних і вторинних генетичних факторів у розвитку клінічного та біохімічного фенотипу лізосомних хвороб накопичення. Сформульовано концепцію комплексного впливу первинних етіологічних і вторинних модифікуючих факторів на формування фенотипу цих захворювань та на її основі розроблено персоналізований підхід до визначення оптимальних шляхів лабораторної діагностики ЛХН і оцінки індивідуальних особливостей біохімічного фенотипу захворювання. Registration Date 2017-06-29 popup.nrat_date 2020-04-03 Close