Search academic texts

Information × Registration Number 0824U000170, PhD dissertation Status Доктор філософії Date 16-02-2024 popup.evolution . Title Clinical-genetic, electrophysiological and MRI patterns of early diagnosis of progressive muscular dystrophies. Author Hanna V. Palahuta, popup.head Volodymyr I. Smolanka popup.opponent Marina A. Trishchynska popup.opponent Anatolii S. Son popup.opponent Viktoriya O. Svystilnyk popup.review Valeriia V. Brych Description Дисертаційна робота присвячена вирішенню важливої науково–практичної задачі охорони здоров’я – вивченню поширеності, клінічного поліморфізму, генеалогічних та молекулярно-генетичних особливостей прояву ПМД та розробці алгоритму їх ранньої діагностики. Завдання дослідження базувалися на системному підході, були комплексними та адекватними меті роботи. Обсяги проведеного дослідження забезпечили отримання достовірних результатів. У дослідженнях безпосередньо та в різних їх комбінаціях використані сучасні наукові методи. Дослідження представлено послідовними етапами, що створило комплексність та системність. Проведена оцінка клінічного спектра ПМД та встановлена поширеність її форм. Також було вивчено клініко-неврологічні особливості виявлених форм прогресуючих м’язових дистрофій та встановлено молекулярно-генетичну природу ПМД. У дослідженні використані інструментальні методи обстеження пацієнтів з прогресуючими м`язовими дистрофіями, що включали ЕНМГ та МРТ м`язів, що дало можливість провести аналіз електрофізіологічних змін м’язів при прогресуючих м’язових дистрофіях з оцінкою типів ураження та визначені можливості діагностичного значення МРТ м’язів у ранній діагностиці м’язових дистрофій. На підставі аналізу клініко-генетичних, рентгенологічних та електрофізіологічних даних було сформулювано алгоритм ранньої діагностики прогресуючих м’язових дистрофій. Центральним елементом запропонованої моделі алгоритму є вік дебюту прогресуючих м`язових дистрофій та шкала оцінки функціонального статусу пацієнтів за шкалою MDS. Стратегічним напрямком запропонованого алгоритму є рання діагностика прогресуючих м`язових дистрофій. Ефективність запропонованих нововведень підтверджено позитивними висновками незалежних експертів, що дозволяє рекомендувати її у практику закладів охорони здоров’я. Registration Date 2024-01-08 popup.nrat_date 2024-01-08 Close