Search academic texts

Information × Registration Number 0825U001440, PhD dissertation Status Доктор філософії Date 22-05-2023 popup.evolution . Title Optimization of diagnosis of epileptic encephalopathies with symptoms of autism spectrum disorders in children. Author Oleksandr Yuzva, popup.head Yurii Antypkin popup.head Liudmyla H. Kyrylova popup.opponent Ihor A. Martsenkovskyi popup.opponent Liudmylа Tantsura popup.review Olga V. Vorobyova popup.review Valentuna S. Berezenko Description Метою дослідження було підвищити ефективність діагностики епілептичних енцефалопатій (ЕЕ) з симптоматикою розладів аутистичного спектру (РАС) у дітей на підставі вивчення клінічних особливостей перебігу захворювання, даних інструментального дослідження (ЕЕГ),біохімічних показників спектру жирних кислот плазми крові та рівня нейромедіатору гама-аміномасляної кислоти (ГАМК). В ході дослідження було виявлено, що основними клінічними особливостями дебюту захворювання у дітей першої групи були: затримка розвитку мовлення (100,0%), гіперактивна поведінка (87,5%), відсутність сюжетної гри (74,2%) та прояви агресивної поведінки у третини дітей (34,2%); у дітей з когнітивною епілептиформною дезінтеграцією на перше місце виступали однаково затримка мовного розвитку та гіперактивна поведінка (100%), а також у більше ніж половини (56,2%) дітей були характерні прояви агресивності; у дітей третьої групи наявна затримка розвитку мови(100%), але особливістю порівняно з іншими групами було виявлено саме регрес мовленнєвого та домовленнєвого розвитку у 60%, а також у 82,3% дітей даної групи взагалі була відсутня рольова гра. Також, особливістю даної групи є регрес розвитку мовних та комунікативних навиків(p<0,05). В ході дослідження було встановлено, що у дітей з наявними епілептичними нападами та РАС (3-я клінічна група) суттєво переважала генералізована епілептична активність (спалах пригнічення, гіпс аритмія, спайк-хвиля). В групі дітей з РАС без епілептичних нападів (2-га група) нами було відмічено два домінантних епілептогенних вогнища: перше в лобно-центальній ділянці, а друге в скронево-тімяних відведеннях. Ми звернули увагу на локалізаціюзмін на ЕЕГ, що описувалась як «умовноепілептиформні» або функціональні у1-ї групи дітей та помітити суттєво більшу кількості випадків з локалізацією в скронево-тімяних відведеннях, в яких не було діагностовано моторних нападів (р<0,05). В ході подальшого дослідження було проведене визначення в плазмі крові рівня гамма-аміномасляної кислоти (ГАМК), як одного з факторів блокування епілептиформної активності. Провівши аналіз отриманих показників рівня ГАМК плазми крові було виявлено, що концентрація ГАМК в плазмі крові дітей 2-ї та 3-ї груп, тобто дітей з РАС, що мали клінічні епілептичні напади або епілептиформну активність на ЕЕГ, була достовірно нижчою ніж у дітей з РАС без епілептичних нападів та змін на ЕЕГ (р<0,001). В результаті дослідження ми прийшли до висновку, що у дітей з РАС, які мають супутні епілептичні напади або епілептиформні зміни на ЕЕГ статистично достовірне зменшення концентрації ГАМК в плазмі крові. Провівши дослідження жирно-кислотного спектру сироватки крові, ми звернули увагу на те, що в усіх груп дітей (n=101) відмічено достовірно низький рівень омега-3 та перенасичення омега-6 ПНЖК. Отримавши вищенаведені результати досліджень, ми прийшли до висновку, що у дітей з РАС присутній надлишок як основних поліненасичених омега-6 жирних кислот так і їх метаболітів, а також дефіцит омега-3 ПНЖК в усіх клінічних групах. Аналізуючи отримані дані ми спробували застосувати вперше механізм оцінки індексу ненасиченості (ІНН) жирних кислот в діагностиці епілептичних енцефалопатій з РАС і провести його аналіз. За допомогою показника ІНН в рослинних моделях проводять відносну оцінку структурних особливостей клітинної мембрани. ІНН жирних кислот або індекс подвійних зв‟язків вважається інтегральним показником, який відображує насиченість клітинної мембрани метаболітами омега-3 та омега-6 ПНЖК та може показувати стан рідинності клітинної мембрани. Нами були отримані результати, які показали, що індекс ненасиченості (ІНН) найнижчий у дітей 3-ї групи, в яких є прояви РАС та епілептичні напади порівняно з іншими групами(р<0,05). На основі отриманих нами результатів дослідження було розроблено рекомендований клінічний маршрут пацієнта та алгоритм диференційної діагностики, після чого тільки у 35 дітей (28,9 %)не було встановлено етіологічного чинника РАС. Натомість, після проведеного дослідження моніторингу нічного ЕЕГ сну у 8 дітей (22,9 %) з відсутніми змінами при проведенні стандартної ЕЕГ були виявлено епілептиформні зміни під час проведення ЕЕГ-моніторингу, що може свідчити про наявність епілептичної енцефалопатії, як основного захворювання. В ході проведеного дослідження серед усіх 32 дітей 2-ї групи були виявлені епілептиформні зміни на ЕЕГ, що дозволило встановити діагноз когнітивна епілептиформна дезінтеграція та розпочати ранню корекцію з реабілітацією. З 34 дітей 3-ї групи, у яких було виявлено регрес розвитку, часті резистентні напади та епілептиформні зміни на ЕЕГ, в 16 дітей (47%) було проведене генетичне тестування та отримано специфічні генетичні мутації. Завдяки використанню алгоритму диференційної діагностики було можливим покращити встановлення етіологічного фактору, а саме 85% дітей з епілептичними енцефалопатіями та РАС у 47% встановлена специфічна генетична мутація. Registration Date 2025-04-30 popup.nrat_date 2025-04-30 Close