Search academic texts

Information × Registration Number 2120U007154, Article popup.category Стаття Title popup.author Знаменська Т. К.Воробйова О. В.Антипкін Ю. Г.Кузнецов І. Е.Голота Т. В.Кривошеєва В. В.Кремезна А. В.Анцупова В. В.Ластівка І. В.Кирилова Л. Г.Юзва О. О.Каспрук О. В. popup.publication 04-02-2020 popup.source_user Національний медичний університет імені О. О. Богомольця popup.source http://ir.librarynmu.com/handle/123456789/1723 popup.publisher НЕОНАТОЛОГІЯ, ХІРУРГІЯ ТА ПЕРИНАТАЛЬНА МЕДИЦИНА Description Спадкові хвороби обміну речовин (СХОР) – група захворювань, які пов’язані з порушенням метаболізму амінокислот, вуглеводів, органічних і жирних кислот та інших речовин, пригніченням енергетичного обміну у міто хондріях. Більшість СХОР маніфестують у неонатальному періоді, мають катастрофічний, швидко прогресуючий прогредієнтний характер, часто залишаються нерозпізнаними або підтверджуються після смерті дитини. Дуже важливо діагностувати такі порушення до появи метаболічної декомпенсації. З цією метою в країнах західної Єв ропи вже біля 20 років проводиться розширений неонатальний скринінг (РНС). РНС – масове обстеження новона роджених на наявність в їх крові біохімічних маркерів спадкових порушень метаболізму. Практичний досвід країн, в яких проводиться РНС, свідчить, що своєчасно розпочаті профілактичні заходи дозволяють попередити розвиток гострої метаболічної декомпенсації. Успіхи цих країн у зниженні дитячої смертності та інвалідності в значній мірі досягнуті завдяки системі оперативних дій у ранньому неонатальному періоді. Гостра метаболічна декомпенсація, що обумовлена СХОР, є певною проблемою для неонатологів та лікарів від ділень інтенсивної терапії новонароджених. Практика свідчить про високий ризик того, що вже перший епізод метаболічної декомпенсації при СХОР може стати фатальним. Для запобігання розвитку станів, які загрожують життю дитини, дуже важливо, з моменту отримання позитивних результатів РНС із суттєвим відхиленням пев них показників від норми, негайно розпочати підтримуючу терапію паралельно з проведенням уточнюючої діагнос тики. Епізоди гострої метаболічної декомпенсації можуть провокувати навантаження білком або вуглеводами, голодування, низька калорійність раціону, інтеркурентні респіраторні або шлунково-кишкові захворювання, вакци нація, фізичне або психоемоційне навантаження. Ранні ознаки метаболічної декомпенсації включають млявість та гіпотонію, зниження апетиту, дихальні та неврологічні розлади, психомоторні порушення. Пізнє виявлення СХОР, з одного боку, пов’язане зі складністю діагностичного процесу, його широким нозологічним спектром та неспецифіч ною симптоматикою, а з іншого – з низькою поінформованістю та настороженістю лікарів щодо СХОР. popup.nrat_date 2025-07-28 Close