Search academic texts

Information × Registration Number 2124U000563, Article popup.category Стаття Title Clinical case of familial hypophosphatemic rickets in a child popup.author Аряєв М. Л.Лотиш Н. Г.Капліна Л. Є.Павлова В. В.Коропець В. В.Головенко І. В.Aryayev M.Lotysh N.Kaplina L.Pavlova V.Koropets V.Golovenko I. popup.publication 01-01-2024 popup.source_user Одеський національний медичний університет popup.source https://repo.odmu.edu.ua:443/xmlui/handle/123456789/16092 popup.publisher Чернівці: ВДНЗ БДМУ Description Х-зчеплений гіпофосфатемічний рахіт – спадковий розлад, спричинений мутаціями в гені PHEX. Гіпофосфатемія викликає порушення мінералізації кісток та в подальшому призводить до затримки зросту, рахітоподібних порушень та ураження інших органів та систем. Клінічно прояви стають значущими в період, коли дитина починає ходити. Мета роботи – опис клінічного випадку вродженого гіпофосфатемічного рахіту у дитини. Матеріал та методи дослідження. клінічне, біохімічне, генетичне та візуалізаційне обстеження дитини. Результати дослідження. У статті наведений клінічний випадок сімейного гіпофосфатемічного рахіту у хлопчика 9 років. Дитина була усиновлена після вилучення з несприятливого психо-соціального оточення та поступила в Одеську обласну дитячу клінічну лікарню з метою уточнення діагнозу та тактики ведення. Мати пред’являла скарги на відставання у психо-фізичному розвитку, порушення пам’яті, наявність психо-соціальних дисфункцій, деформацію кісток верхніх та нижніх кінцівок, грудної клітки та черепу. Під час обстеження виявлено зниження рівня фосфору в крові, підвищений рівень паратгормону та лужної фосфатази, а при проведенні рентгенологічного дослідження – ознаки остеомаляції. На основі диференційного діагнозу з вітамін Д залежним рахітом, мукополісахарідозом, нанізмом, гіперпаратиреозом, метафізарною хондродистрофією виставлено кінцевий діагноз, призначене відповідне лікування. Висновки. Особливість клінічного випадку полягає у комбінації сімейного гіпофосфатемічного рахіту з аномалією Арнольда-Кіарі і сирінгомієлією. Спостереження підтверджує необхідність своєчасної диференційної діагностики рахіту з рахітоподібними захворюваннями. popup.nrat_date 2026-04-06 Close