Інформація
Реєстраційний номер
0219U004641,
Назва роботи
Розробити методи ранньої діагностики, профілактики, лікування і реабілітації пацієнтів з хворобою Вільсона-Коновалова
Керівник роботи
Волошина Наталія Петрівна,
Дата реєстрації
17-09-2019
Організація виконавець
Державна установа "Інститут неврології, психіатрії та наркології НАМН України"
Опис
Об'єкт дослідження: пацієнти з хворобою Вільсона-Коновалова. Хвороба Вільсона-Коновалова (ХВК) - одне з небагатьох спадкових захворювань, яке піддається лікуванню. З одного боку, показано, що при ранній діагностиці є можливість успішної модифікації перебігу захворювання і тривалого зберігання активного спосібу життя хворого. З іншого боку, поліморфізм форм і симптоматики перебігу хвороби ускладнюють ранню діагностику, що часто призводить до її запізнення на кілька років, а, отже, і відсутності в цей період часу патогенетично обгрунтованої терапії. Крім того, немає однозначної відповіді, який препарат патогенетичної терапії слід використовувати в першу чергу, на якій стадії захворювання та в яких дозах. Незважаючи на те, що по своїй суті, це коморбідне захворювання, яке потребує комплексного лікування протягом всього життя, на даний час майже немає робіт, які б висвітлювали цю сторону проблеми. У зв'язку з цим, метою роботи було комплексне вивчення динаміки клініко-неврологічних, клініко-психіатрічних, функціональних та біохімічних особливостей хвороби Вільсона-Коновалова, антропоморфологічних характеристик та особливостей функціональної активності головного мозку у пацієнтів з цією патологією, і на цій основі розробка методів ранньої діагностики та лікування на всіх етапах перебігу захворювання. В основу роботи було покладене багатопланове обстеження і комплексне лікування 121 пацієнтів з хворобою Вільсона-Коновалова. Ця вибірка є однією з найбільших в світі і найбільшою в Україні. На підставі отриманих нами даних був розроблений алгоритм ранньої діагностики ХВК. Алгоритм складається з трьох етапів. На першому етапі наведено ті симптоми або синдроми, які дають підставу лікарю думати про можливість ХВК. Другий етап - це можливий діагноз, коли є один із таких показників, як церулоплазмін < 0,2 г/л, екскреція міді з сечею > 60 мкг/добу, або наявність кілець Кайзера-Флейшера. Остаточний діагноз ХВК ставиться при наявності всіх трьох попередніх показників. На підставі аналізу лікування, проведеного з урахуванням усіх ланок патогенезу і коморбідності ХВК, було запропоновано алгоритм ведення цих хворих. Розроблені методи реабілітації та соціально-психологічної адаптації дозволяють покращити як якість, так і тривалість життя цих хворих.
Опис продукції
Спосіб моніторингу і оцінки адекватності/ефективності терапії та профілактики погіршень когнітивних та/або моторних функцій при органічних ураженнях мозку передбачає проведення послідовного етапного проведення клінічного, біохімічного, фізіологічного (УЗД, ЕЕГ) обстежень і комп'ютерного нейрокогнітивного тестування (КНТ) за допомогою розроблених наборів тестів для планшетного ПК з сенсорним екраном, які дозволяють швидко і точно визначити кількісні/якісні показники когнітивного і моторного функціонування пацієнта.