Звіт по науково-дослідній роботі. Волошина Наталія Петрівна. Розробити методи ранньої діагностики, профілактики, лікування і реабілітації пацієнтів з хворобою Вільсона-Коновалова

Реєстраційний номер

0219U004641, 0116U001017 , Науково-дослідна робота

Назва роботи

Розробити методи ранньої діагностики, профілактики, лікування і реабілітації пацієнтів з хворобою Вільсона-Коновалова

Назва етапу роботи

Керівник роботи

Волошина Наталія Петрівна,

Дата реєстрації

17-09-2019

Організація виконавець

Державна установа "Інститут неврології, психіатрії та наркології НАМН України"

Опис етапу

Об'єкт дослідження: пацієнти з хворобою Вільсона-Коновалова. Хвороба Вільсона-Коновалова (ХВК) - одне з небагатьох спадкових захворювань, яке піддається лікуванню. З одного боку, показано, що при ранній діагностиці є можливість успішної модифікації перебігу захворювання і тривалого зберігання активного спосібу життя хворого. З іншого боку, поліморфізм форм і симптоматики перебігу хвороби ускладнюють ранню діагностику, що часто призводить до її запізнення на кілька років, а, отже, і відсутності в цей період часу патогенетично обгрунтованої терапії. Крім того, немає однозначної відповіді, який препарат патогенетичної терапії слід використовувати в першу чергу, на якій стадії захворювання та в яких дозах. Незважаючи на те, що по своїй суті, це коморбідне захворювання, яке потребує комплексного лікування протягом всього життя, на даний час майже немає робіт, які б висвітлювали цю сторону проблеми. У зв'язку з цим, метою роботи було комплексне вивчення динаміки клініко-неврологічних, клініко-психіатрічних, функціональних та біохімічних особливостей хвороби Вільсона-Коновалова, антропоморфологічних характеристик та особливостей функціональної активності головного мозку у пацієнтів з цією патологією, і на цій основі розробка методів ранньої діагностики та лікування на всіх етапах перебігу захворювання. В основу роботи було покладене багатопланове обстеження і комплексне лікування 121 пацієнтів з хворобою Вільсона-Коновалова. Ця вибірка є однією з найбільших в світі і найбільшою в Україні. На підставі отриманих нами даних був розроблений алгоритм ранньої діагностики ХВК. Алгоритм складається з трьох етапів. На першому етапі наведено ті симптоми або синдроми, які дають підставу лікарю думати про можливість ХВК. Другий етап - це можливий діагноз, коли є один із таких показників, як церулоплазмін < 0,2 г/л, екскреція міді з сечею > 60 мкг/добу, або наявність кілець Кайзера-Флейшера. Остаточний діагноз ХВК ставиться при наявності всіх трьох попередніх показників. На підставі аналізу лікування, проведеного з урахуванням усіх ланок патогенезу і коморбідності ХВК, було запропоновано алгоритм ведення цих хворих. Розроблені методи реабілітації та соціально-психологічної адаптації дозволяють покращити як якість, так і тривалість життя цих хворих.

Опис продукції

Спосіб моніторингу і оцінки адекватності/ефективності терапії та профілактики погіршень когнітивних та/або моторних функцій при органічних ураженнях мозку передбачає проведення послідовного етапного проведення клінічного, біохімічного, фізіологічного (УЗД, ЕЕГ) обстежень і комп'ютерного нейрокогнітивного тестування (КНТ) за допомогою розроблених наборів тестів для планшетного ПК з сенсорним екраном, які дозволяють швидко і точно визначити кількісні/якісні показники когнітивного і моторного функціонування пацієнта.

Автори роботи

Є. В. Лєкомцева
І. В. Богданова
І. К. Волошин-Гапонов
І. М. Нікішкова
В. В. Медінцев
В. В. Сухоруков
Г. В. Лінська
Д. О. Кутіков
К. О. Пісоцька
Л. І. Мішина
Л. П. Забродіна
Мартишко П.О.
Н. Г. Давиденко
О. Є. Кутіков
О. І. Сєрікова
О. В. Єгоркіна
Р. А. Єна
Т. В. Негреба

Додано/оновлено в НРАТ

2020-04-02