Search academic texts

Information × Registration Number 0300U000530, 0199U002870 , R & D reports Title The investigation of the pathogenesis of more spreaded monogenious inherited diseases in Ukraine on the molecular-genetical level popup.stage_title Реєстрація та клініко-генетичний аналіз родин із спадковими патологіями,виділення та очищення ДНК з лейкоцитів періферійної крові хворих, реєстрація найпоширеніших мутацій, що призводять до муковісцидоза, фенілкетонурії, спінальної м'язової атрофії. Head Barylyak I.R., Registration Date 06-05-2000 Organization Ukrainian scientific centre of hygiene popup.description2 Object: families with high risk of monogenious diseases. The purpose: to study the basic types and the frequency of mutations lead to PKU, cystic fibrosis,and haemophilia. Methods:mole- cular-biological, populational-mathematical, statistical. Results: the main types of mutations lead to PKU, cystic fibrosis, SMA are determined. Branch of application: medical genetics. Product Description popup.authors popup.nrat_date 2020-04-03 Close