Знайдено документів: 1
Інформація × Реєстраційний номер 0300U000530, 0199U002870 , Науково-дослідна робота Назва роботи Дослідження патогенезу найбільш поширених в Україні спадкових захворювань з моногенним типом успадкування на молекулярно-генетичному рівні Назва етапу роботи Реєстрація та клініко-генетичний аналіз родин із спадковими патологіями,виділення та очищення ДНК з лейкоцитів періферійної крові хворих, реєстрація найпоширеніших мутацій, що призводять до муковісцидоза, фенілкетонурії, спінальної м'язової атрофії. Керівник роботи Бариляк I.Р., Дата реєстрації 06-05-2000 Організація виконавець Український науковий гігієнічний центр МОЗ України Опис етапу Об'єкт: родини з високим ризиком моногенних захворювань.. Мета: вивчити основні типи та частоту мутацій, що призводять до розвитку фенілкетонурії,муковісцидозу, гемофілії та ін. Методи: молекулярно-біологічні, популяційно-математичні і статис- тистичні. Результати: виявлені основні типи мутацій при фенілкетонурії,муковісци- дозі та спінальній м'язовій атрофії. Галузь застосування: медична генетика. Опис продукції Автори роботи Додано в НРАТ 2020-04-03 Закрити
НДДКР ОК
Дослідження патогенезу найбільш поширених в Україні спадкових захворювань з моногенним типом успадкування на молекулярно-генетичному рівні
Керівник: Бариляк I.Р.. Дослідження патогенезу найбільш поширених в Україні спадкових захворювань з моногенним типом успадкування на молекулярно-генетичному рівні. (Етап: Реєстрація та клініко-генетичний аналіз родин із спадковими патологіями,виділення та очищення ДНК з лейкоцитів періферійної крові хворих, реєстрація найпоширеніших мутацій, що призводять до муковісцидоза, фенілкетонурії, спінальної м'язової атрофії.). Український науковий гігієнічний центр МОЗ України. № 0300U000530
Знайдено документів: 1

Оновлено: 2026-03-22


Роздрукувати цю сторінку