Search academic texts

Information × Registration Number 0407U002264, Candidate dissertation Status к.б.н. Date 17-05-2007 popup.evolution o Title Peculiarities of the biochemical manifestations and molecular genetic analysis in families with high probability of Gaucher's Disease Author Nedoboy Alla Mykolaivna, popup.head Gorovenko N. G. popup.opponent Стародуб Микола Федорович popup.opponent Лукаш Любов Леонидівна Description Вперше було визначено рівні нормальної глюкоцереброзидазної та хітотриозидазної активності для населення України. Було визначено сумарні частоти мажорних алелей, знайдених в українських пацієнтів з ХГ. На основі біохімічних досліджень встановлено, що хітотриозидазна активність є надійним маркером для підтвердження діагнозу хвороби Гоше навіть при достатньо високій залишковій активності глюкоцереброзидази. Обґрунтовано унеможливлення використання біохімічних методів для встановлення гетерозиготного носійства ХГ. Результати біохімічного обстеження в більшості випадків підтверджені молекулярно-генетичними методами. Проведено скринінг мажорних мутацій в гені GBA серед 27 пацієнтів з 26 родин. Проаналізовано поширення мажорних мутацій N370S та L444P в гені глюкоцереброзидази серед української популяції пацієнтів з хворобою Гоше. Сумарна частота мажорних мутацій в гені GBA в групі пацієнтів з ХГ склала майже 58%, в той час як середня по європейським країнам - 65,1%. Зроблено аналіз генотип-фенотипових кореляцій у пацієнтів з хворобою Гоше. Розроблений алгоритм лабораторного обстеження, який дозволяє проводити верифікацію діагнозу хвороби Гоше та за допомогою мало затратних та високоінформативних біохімічних методів, має велике практичне значення при проведенні ретро- та проспективного медико-генетичного консультування обтяжених цією патологією родин. Алгоритм впроваджено в практику в медико-генетичного центру УДСЛ "ОХМАТДИТ". Registration Date 2007-05-17 popup.nrat_date 2020-04-04 Close