Пошук академічних текстів

Інформація × Реєстраційний номер 0407U002264, Кандидатська дисертація На здобуття к.б.н. Дата захисту 17-05-2007 Статус Запланована Назва роботи Особливості біохімічних змін та молекулярно-генетичний аналіз в сім'ях з високим ризиком хвороби Гоше Здобувач Недобой Алла Миколаївна, Керівник Горовенко Наталія Григорівна Опонент Стародуб Микола Федорович Опонент Лукаш Любов Леонидівна Опис Вперше було визначено рівні нормальної глюкоцереброзидазної та хітотриозидазної активності для населення України. Було визначено сумарні частоти мажорних алелей, знайдених в українських пацієнтів з ХГ. На основі біохімічних досліджень встановлено, що хітотриозидазна активність є надійним маркером для підтвердження діагнозу хвороби Гоше навіть при достатньо високій залишковій активності глюкоцереброзидази. Обґрунтовано унеможливлення використання біохімічних методів для встановлення гетерозиготного носійства ХГ. Результати біохімічного обстеження в більшості випадків підтверджені молекулярно-генетичними методами. Проведено скринінг мажорних мутацій в гені GBA серед 27 пацієнтів з 26 родин. Проаналізовано поширення мажорних мутацій N370S та L444P в гені глюкоцереброзидази серед української популяції пацієнтів з хворобою Гоше. Сумарна частота мажорних мутацій в гені GBA в групі пацієнтів з ХГ склала майже 58%, в той час як середня по європейським країнам - 65,1%. Зроблено аналіз генотип-фенотипових кореляцій у пацієнтів з хворобою Гоше. Розроблений алгоритм лабораторного обстеження, який дозволяє проводити верифікацію діагнозу хвороби Гоше та за допомогою мало затратних та високоінформативних біохімічних методів, має велике практичне значення при проведенні ретро- та проспективного медико-генетичного консультування обтяжених цією патологією родин. Алгоритм впроваджено в практику в медико-генетичного центру УДСЛ "ОХМАТДИТ". Дата реєстрації 2007-05-17 Додано в НРАТ 2020-04-04 Закрити