Search academic texts

Information × Registration Number 0408U001342, Candidate dissertation Status к.мед.н. Date 28-02-2008 popup.evolution o Title The estimation of the variety of mitochondrial DNA haplotypes in Ukrainian population. Author Gusar Vladislava Anatoliivna, popup.head Grechanina H.Ya. popup.opponent Тимченко Ольга Іванівна popup.opponent Акопян Гаяне Рубенівна Description Об'єкт дослідження: пацієнти з клінічно встановленою мітохондріальною патологією (МП), популяційна вибірка. Методи дослідження: молекулярно-генетичні (полімеразна ланцюгова реакція, секвенування, поліморфізм довжин рестриктивних фрагментів); філогеографічний і філогенетичний аналіз; ста-тистичний аналіз. Практичне значення отриманих результатів: до алгоритму обстеження пацієнтів з МП у якості важливого діагностичного елементу включений скринінг поліморфних варіантів мітохондріальної ДНК (мтДНК) на гаплогрупи U5, T та X. Створена база даних, яка містить повну клінічну й молекулярно-генетичну інформацію щодо пацієнтів з МП. Молекулярно-генетична характеристика населення України за даними поліморфізму гіперваріабельного сегменту І (ГВС І) контрольного регіону і кодуючої області мтДНК є вагомим внеском у знання про етногенез східнослов'янських популяцій і особливостей генофондів населення Європи та Азії, а отже, може бути використана в антропологічних, археологічних та етнографічних дослідженнях з даної проблеми. Результати аналізу поліморфізму мтДНК у вибірці українців можуть бути основою для створення референтної бази даних при проведенні криміналістичних досліджень на основі типування мтДНК на території України. Результати дослідження впроваджені в практику Харківського спеціалізованого медико-генетичного центру (ХСМГЦ) і відділення нейрогенетики Інституту неврології, психіатрії і наркології АМНУ, що підтверджено відповідними актами. Результати включені в методичні рекомендації, навчальні посібники, підручник «Медична генетика», які використовуються в навчальному процесі для проведення лекцій і практичних занять із студентами ХДМУ, лікарями ХМАПО, у просвітницьких програмах для населення. Ступінь впровадження: результати дослідження впроваджені в практику ХСМГЦ і відділення нейрогенетики Інституту неврології, психіатрії і наркології АМНУ, що підтверджено відповідними актами. Результати включені в методичні рекомендації, навчальні посібники, підручник «Медична генетика», які використовуються в навчальному процесі для проведення лекцій і практичних занять із студентами ХДМУ, лікарями ХМАПО, у просвітницьких програмах для населення. Сфера (галузь) використання: медицина, генетика. Registration Date 2008-02-28 popup.nrat_date 2020-04-04 Close