Пошук академічних текстів

Інформація × Реєстраційний номер 0408U001342, Кандидатська дисертація На здобуття к.мед.н. Дата захисту 28-02-2008 Статус Запланована Назва роботи Оцінка різноманіття гаплотипів мітохондріальної ДНК населення України. Здобувач Гусар Владислава Анатоліївна, Керівник Гречаніна Олена Яківна Опонент Тимченко Ольга Іванівна Опонент Акопян Гаяне Рубенівна Опис Об'єкт дослідження: пацієнти з клінічно встановленою мітохондріальною патологією (МП), популяційна вибірка. Методи дослідження: молекулярно-генетичні (полімеразна ланцюгова реакція, секвенування, поліморфізм довжин рестриктивних фрагментів); філогеографічний і філогенетичний аналіз; ста-тистичний аналіз. Практичне значення отриманих результатів: до алгоритму обстеження пацієнтів з МП у якості важливого діагностичного елементу включений скринінг поліморфних варіантів мітохондріальної ДНК (мтДНК) на гаплогрупи U5, T та X. Створена база даних, яка містить повну клінічну й молекулярно-генетичну інформацію щодо пацієнтів з МП. Молекулярно-генетична характеристика населення України за даними поліморфізму гіперваріабельного сегменту І (ГВС І) контрольного регіону і кодуючої області мтДНК є вагомим внеском у знання про етногенез східнослов'янських популяцій і особливостей генофондів населення Європи та Азії, а отже, може бути використана в антропологічних, археологічних та етнографічних дослідженнях з даної проблеми. Результати аналізу поліморфізму мтДНК у вибірці українців можуть бути основою для створення референтної бази даних при проведенні криміналістичних досліджень на основі типування мтДНК на території України. Результати дослідження впроваджені в практику Харківського спеціалізованого медико-генетичного центру (ХСМГЦ) і відділення нейрогенетики Інституту неврології, психіатрії і наркології АМНУ, що підтверджено відповідними актами. Результати включені в методичні рекомендації, навчальні посібники, підручник «Медична генетика», які використовуються в навчальному процесі для проведення лекцій і практичних занять із студентами ХДМУ, лікарями ХМАПО, у просвітницьких програмах для населення. Ступінь впровадження: результати дослідження впроваджені в практику ХСМГЦ і відділення нейрогенетики Інституту неврології, психіатрії і наркології АМНУ, що підтверджено відповідними актами. Результати включені в методичні рекомендації, навчальні посібники, підручник «Медична генетика», які використовуються в навчальному процесі для проведення лекцій і практичних занять із студентами ХДМУ, лікарями ХМАПО, у просвітницьких програмах для населення. Сфера (галузь) використання: медицина, генетика. Дата реєстрації 2008-02-28 Додано в НРАТ 2020-04-04 Закрити