Registration Number
0409U001823, Candidate dissertation
Status
к.мед.н.
Date
02-04-2009
popup.evolution
.
Title
Clinical and genetic characteristics of the patients with exocrine deficiency of pancreas and pancreatitis symptoms.
Author
Vasylieva Oksana Vasilevna,
popup.head Grechanina H.Ya.
popup.opponent Тимченко Ольга Іванівна
popup.opponent Германов Володимир Тимофійович
popup.rada
The Kharkov State Medical University
Description
Об'єкт дослідження: спадкові захворювання підшлункової залози (ПЗ), що супроводжуються симптомами панкреатиту і екзокринною дисфункцією органу. Мета дослідження: обгрунтування клініко-генетичних особливостей ураження ПЗ при спадкових метаболічних порушеннях для диференційного підходу до лікування та реабілітації. Методи дослідження: соматогенетичне дослідження із синдромологічним аналізом, аналіз родоводів, біохімічні, молекулярні, ехографічні, статистичні методи. Практичне значення отриманих результатів: виявленo форми спадкової патології, що супроводжуються проявами екзокринної недостатності ПЗ і симптомами панкреатиту, які представлені як розповсюдженою моногенною патологією (муковісцидоз), так і рідкісними формами порушення біоенергетичного обміну (мітохондріальні хвороби та органічні ацидурії). Охарактеризовані генеалогічні особливості хворих з різними спадковими хворобами обміну (СХО) для визначення спадкової схильності до захворювань ПЗ, що може ефективно застосовуватися при проведені медико-генетичного консультування родин з патологією шлунково-кишкового тракту (ШКТ). Визначено біохімічні і ехографічні маркери враження ПЗ і гепатобіліарної системи у хворих із СХО, які можуть використовуватися в практичній діяльності лікарів різних спеціальностей для вибору індивідуальної тактики ведення пацієнта і підбора методів патогенетичної терапії. Розроблено алгоритми «Панкреатит» і «Екзокринна недостатність підшлункової залози», які розширюють загальновідомі знання про етіопатогенез даної патології і дозволяють інтегрувати сучасні генетичні знання в гастроентерологію. Наукова новизна: виявлено широкий спектр спадкових метаболічних захворювань, що супроводжуються екзокринною недостатностю ПЗ і симптомами панкреатиту. Встановлено наявність спадкової схильності до розвитку патології ПЗ: у пробандів, що мають родичів І й ІІ ступеня споріднення з захворюваннями ШКТ взагалі та захворюваннями ПЗ зокрема, ризик ураження ПЗ у 2,5 рази вищий, ніж у пробандів з необтяженою спадковістю. Виявлено фенотипові особливостіхворих зі спадковими формами хронічного панкреатиту. Показано, що порушення функціонування ПЗ може бути маркерною ознакою біоенергетичних обмінних порушень, що вимагають специфічної корекції. Ступінь впровадження: результати дослідження впроваджено в роботу Харківського спеціалізованого медико-генетичному центру, Харківської обласної дитячої клінічної лікарні, Українського інституту клінічної генетики ХНМУ. Результати дисертаційної роботи відбиті у колективній монографії та навчальному посібнику, які широко використовуються в процесі на-вчання на кафедрі медичної генетики Харківського національного медичного університету. Сфера (галузь) використання: медицина, генетика.
Registration Date
2009-05-07
popup.nrat_date
2020-04-04 / 2026-06-30
