Search academic texts

Information × Registration Number 0409U004055, Candidate dissertation Status к.б.н. Date 23-06-2009 popup.evolution o Title TGFBI gene mutations in the patients with inherited corneal stromal dystrophies Author Pampukha Volodymyr Mykolayovych, popup.head Livshyts Liudmyla Avramivna popup.opponent Літошенко Олександр Якович popup.opponent Дмитренко Володимир Володимирович Description 1. Об'єкт - спадкові дистрофії строми рогівки. Мета - дослідження спектра та походження мутацій гена TGFBI у хворих на різні клінічні форми дистрофії строми рогівки та вивчення асоціації певних мутацій гена TGFBI з фенотипічними проявами даного захворювання. Методи - виділення та очищення геномної ДНК, полімеразна ланцюгова реакція, рестрикційний аналіз ДНК, електрофорез ДНК в агарозному і поліакриламідному гелях, визначення нуклеотидної послідовності ДНК. Результати та новизна - отримано дані про спектр мутацій гена TGFBI. Визначено, що дані мутації мають рекурентне походження. Показано асоціацію мутацій гена TGFBI з певними клінічними фенотипами дистрофії рогівки. Ідентифіковано нову мутацію Leu558Pro гена TGFBI у хворих з атипічною дистрофією строми рогівки. Галузь - молекулярна генетика. Registration Date 2009-06-23 popup.nrat_date 2020-04-04 Close