Пошук академічних текстів

Інформація × Реєстраційний номер 0409U004055, Кандидатська дисертація На здобуття к.б.н. Дата захисту 23-06-2009 Статус Запланована Назва роботи Мутації гена TGFBI у хворих із спадковими дистрофіями строми рогівки Здобувач Пампуха Володимир Миколайович, Керівник Лівшиць Людмила Аврамівна Опонент Літошенко Олександр Якович Опонент Дмитренко Володимир Володимирович Опис 1. Об'єкт - спадкові дистрофії строми рогівки. Мета - дослідження спектра та походження мутацій гена TGFBI у хворих на різні клінічні форми дистрофії строми рогівки та вивчення асоціації певних мутацій гена TGFBI з фенотипічними проявами даного захворювання. Методи - виділення та очищення геномної ДНК, полімеразна ланцюгова реакція, рестрикційний аналіз ДНК, електрофорез ДНК в агарозному і поліакриламідному гелях, визначення нуклеотидної послідовності ДНК. Результати та новизна - отримано дані про спектр мутацій гена TGFBI. Визначено, що дані мутації мають рекурентне походження. Показано асоціацію мутацій гена TGFBI з певними клінічними фенотипами дистрофії рогівки. Ідентифіковано нову мутацію Leu558Pro гена TGFBI у хворих з атипічною дистрофією строми рогівки. Галузь - молекулярна генетика. Дата реєстрації 2009-06-23 Додано в НРАТ 2020-04-04 Закрити