Search academic texts

Information × Registration Number 0411U007287, Candidate dissertation Status к.б.н. Date 15-12-2011 popup.evolution o Title Genetic and molecular studies of Ichthyosis Prematurity Syndrome and Isolated Nail Dysplasia Author Sobol Maria, popup.head Demidov Sergiy popup.opponent Карпова Ірина Сергіївна popup.opponent Тимченко Ольга Іванівна Description Дисертація присвячена дослідженню генетичних та молекулярних основ двох ектодермальних захворювань - синдрому іхтіозу і передчасного народження та ізольованої дисплазії нігтів. Визначено три нові мутації гена FATP4, асоційовані з синдромом іхтіозу та передчасного народження: p.G35X , p.V477D та p.R504H. Також виявлено дві вже відомі мутації гена FATP4: p.C168X та p.Q300R. Обстежені пацієнти є компаунд-гетерозиготами або гомозиготами за нонсенс-мутацією p.C168X. Виявлено відсутність кореляцій між природою даних мутацій та патологічним фенотипом. Це дає підстави вважати, що міссенс-мутації мають вплив на функціонування FATP4, подібний до ефектів нонсенс-мутацій. Встановлено, що ізольована дисплазія нігтів викликається мутаціями гена FZD6: нонсенс-мутацією p.E584X та міссенс-мутацією p.R511C. Нонсенс-мутація p.E584X поєднана з тяжкими ураженнями нігтів, міссенс-мутація p.R511C викликає більш легку форму дисплазії нігтів. У пацієнтів спостерігаються розлади регуляції кількох FZD6-залежних метаболічних шляхів, які необхідні для правильного формування, розвитку та регенерації нігтів. Registration Date 2011-12-15 popup.nrat_date 2020-04-04 Close