Пошук академічних текстів

Інформація × Реєстраційний номер 0411U007287, Кандидатська дисертація На здобуття к.б.н. Дата захисту 15-12-2011 Статус Запланована Назва роботи Генетично-молекулярні основи синдрому іхтіозу і передчасного народження та ізольованої дисплазії нігтів Здобувач Соболь Марія Віталіївна, Керівник Демидов Сергій Вікторович Опонент Карпова Ірина Сергіївна Опонент Тимченко Ольга Іванівна Опис Дисертація присвячена дослідженню генетичних та молекулярних основ двох ектодермальних захворювань - синдрому іхтіозу і передчасного народження та ізольованої дисплазії нігтів. Визначено три нові мутації гена FATP4, асоційовані з синдромом іхтіозу та передчасного народження: p.G35X , p.V477D та p.R504H. Також виявлено дві вже відомі мутації гена FATP4: p.C168X та p.Q300R. Обстежені пацієнти є компаунд-гетерозиготами або гомозиготами за нонсенс-мутацією p.C168X. Виявлено відсутність кореляцій між природою даних мутацій та патологічним фенотипом. Це дає підстави вважати, що міссенс-мутації мають вплив на функціонування FATP4, подібний до ефектів нонсенс-мутацій. Встановлено, що ізольована дисплазія нігтів викликається мутаціями гена FZD6: нонсенс-мутацією p.E584X та міссенс-мутацією p.R511C. Нонсенс-мутація p.E584X поєднана з тяжкими ураженнями нігтів, міссенс-мутація p.R511C викликає більш легку форму дисплазії нігтів. У пацієнтів спостерігаються розлади регуляції кількох FZD6-залежних метаболічних шляхів, які необхідні для правильного формування, розвитку та регенерації нігтів. Дата реєстрації 2011-12-15 Додано в НРАТ 2020-04-04 Закрити