Search academic texts

Information × Registration Number 0415U000567, Candidate dissertation Status к.мед.н. Date 29-01-2015 popup.evolution o Title Optimization of mutations determination in the BRCA1/2 genes for medical genetic counseling of women about breast cancer Author Rybchenko Liudmyla, popup.head Klymenko Sergiy popup.opponent Сивак Любов Андріївна popup.opponent Россоха Зоя Іванівна Description Дисертація на здобуття наукового ступеня кандидата медичних наук за спеціальністю 03.00.15 - генетика. - Державна установа "Національний науковий центр радіаційної медицини НАМН України", Київ, 2015. Дисертаційна робота присвячена підвищенню ефективності виявлення носіїв патогенних алелей у генах BRCA1/2 для медико-генетичного консультування жінок щодо РМЗ на підставі дослідження алгоритмів прогнозу мутаційного статусу. В роботі вперше визначена ефективність алгоритмів розрахунку ризику носійства мутацій у генах BRCA1 та BRCA2 для жінок України, зокрема тих, які зазнали впливу ІР внаслідок аварії на ЧАЕС, встановлена предиктивна цінність та найбільш дискримінуючі пороги алгоритмів. Визначено частоту мутацій BRCA1/2 серед практично здорових осіб та у хворих на РМЗ з радіаційним анамнезом. Розроблено алгоритм виявлення мутації BRCA, який забезпечує стратегію раціонального запровадження молекулярно-генетичного обстеження. Ключові слова: рак молочної залози, мутації в генах BRCA1 та BRCA2, алгоритми розрахунку ризику мутацій, родовід, медико-генетичне консультування. Registration Date 2015-01-29 popup.nrat_date 2020-04-03 Close