Пошук академічних текстів

Інформація × Реєстраційний номер 0415U000567, Кандидатська дисертація На здобуття к.мед.н. Дата захисту 29-01-2015 Статус Запланована Назва роботи Оптимізація визначення мутацій у генах BRCA1/2 для медико-генетичного консультування жінок щодо раку молочної залози Здобувач Рибченко Людмила Анатоліївна, Керівник Клименко Сергій Вікторович Опонент Сивак Любов Андріївна Опонент Россоха Зоя Іванівна Опис Дисертація на здобуття наукового ступеня кандидата медичних наук за спеціальністю 03.00.15 - генетика. - Державна установа "Національний науковий центр радіаційної медицини НАМН України", Київ, 2015. Дисертаційна робота присвячена підвищенню ефективності виявлення носіїв патогенних алелей у генах BRCA1/2 для медико-генетичного консультування жінок щодо РМЗ на підставі дослідження алгоритмів прогнозу мутаційного статусу. В роботі вперше визначена ефективність алгоритмів розрахунку ризику носійства мутацій у генах BRCA1 та BRCA2 для жінок України, зокрема тих, які зазнали впливу ІР внаслідок аварії на ЧАЕС, встановлена предиктивна цінність та найбільш дискримінуючі пороги алгоритмів. Визначено частоту мутацій BRCA1/2 серед практично здорових осіб та у хворих на РМЗ з радіаційним анамнезом. Розроблено алгоритм виявлення мутації BRCA, який забезпечує стратегію раціонального запровадження молекулярно-генетичного обстеження. Ключові слова: рак молочної залози, мутації в генах BRCA1 та BRCA2, алгоритми розрахунку ризику мутацій, родовід, медико-генетичне консультування. Дата реєстрації 2015-01-29 Додано в НРАТ 2020-04-03 Закрити