Search academic texts

Information × Registration Number 0421U101367, Candidate dissertation Status Кандидат біологічних наук Date 27-04-2021 popup.evolution o Title The role of mutations in the LRRK2, SNCA and GBA genes and polymorphic variants of the CYP1A1, GSTM1 and APOE genes, and telomere length in the risk of Parkinson's disease Author Koliada Oleksandr Kostiantynovych, popup.head Vaiserman Olexandr M popup.opponent Panchuk iryna popup.opponent Dugan Oleksyi Description З метою вивчення ролі мутацій та поліморфних варіантів низки генів, а також довжини теломер у розвитку хвороби Паркінсона проведено проспективне дослідження на базі Державної установи «Інститут геронтології ім. Д. Ф. Чеботарьова» Національної академії медичних наук за участю 216 пацієнтів з хворобою Паркінсона та 300 здорових осіб групи контролю. Матеріалом дослідження слугували зразки крові та букального епітелію пацієнтів із діагнозом хвороби Паркінсона та клінічно здорових людей. Обстежено 216 пацієнтів із хворобою Паркінсона (106 чоловіків та 110 жінок), середній вік 63,1 ± 1,3 (38–78) років, із середньою тривалістю захворювання 7,6 ± 0,33 роки. Діагноз хвороби Паркінсона встановлювали відповідно до міжнародних критеріїв. Мутація c.6055G>A в гені LRRK2 є фактором генетичної схильності до хвороби Паркінсона та виявлена у 1,86 % пацієнтів з цим захворюванням. Мутації c.1448Т>С та c.1226A>G в гені GBA є факторами генетичної схильності до хвороби Паркінсона, їх виявлено у 1,86 % та 1,39 % пацієнтів з цим захворюванням відповідно. Носіїв мутації c.209G>A в гені SNCA в групі контролю та серед пацієнтів не виявлено. Виявлено асоціацію ризику розвитку хвороби Паркінсона з носійством алельних варіантів гена CYP1A1. Наявність алелі c.1384G підвищує ризик у 1,76 (ДІ 95 % 1,30– 2,39) разів. Виявлено асоціацію ризику розвитку хвороби Паркінсона з носійством гомозиготної делеції в гені GSTМ, що підвищує ризик захворювання у 1,65 (ДІ 95 % 1,5–2,37) разів. Виявлено асоціацію ризику розвитку хвороби Паркінсона з носійством алельних варіантів гена APOE. Носійство генотипу е3/е4 підвищує ризик у 2,08 (ДІ 95 % 1,18–3,65) разів, генотипу е4/е4 — у 3,53 (ДІ 95% 0,90–13,86) разів. Визначено, що довжина теломер в клітинах букального епітелію є меншою у пацієнтів з хворобою Паркінсона, ніж у здорових осіб і корелює з довжиною теломер в клітинах крові (r = 0,55; p < 0,01). Registration Date 2021-05-07 popup.nrat_date 2021-05-07 Close