Search academic texts

Registration Number

0421U101756, Candidate dissertation

Title

Association analysis of the polymorphic variants of the ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 (ENPP1) gene with the development of type 2 diabetes mellitus and its risk factors

Author

MArchenko Iryna V,

popup.head Harbuzova Victoriia Yu.
popup.opponent Ziablitcev Sergiy V
popup.opponent Sydorchuk Larysa P

Status

Кандидат медичних наук, 14.03.04, Патологічна фізіологія

Date

16-04-2021

Description

Дисертація присвячена вивченню впливу поліморфних варіантів гена ектонуклеотид пірофосфатази/фосфодіестерази 1 (ENPP1) (rs997509 та rs1044498) на розвиток цукрового діабету 2-го типу. Установлено, що в представників української популяції існує зв'язок між частотою генотипів за поліморфними сайтами rs997509 та rs1044498 і ризиком розвитку ЦД 2-го типу. Носії мінорного Т-алеля (rs997509) мають удвічі більшу ймовірність захворюваності на цукровий діабет, ніж гомозиготи за основним С-алелем. Зазначений ризик зростає в осіб жіночої статі, пацієнтів із надмірною вагою, ожирінням та артеріальною гіпертензією. Установлено, що серед осіб старше 75 років, носіїв мінорного Т-алеля, ризик виникнення діабету в 4,5 раза вищий порівняно з гомозиготами за основним С-алелем. Ризик розвитку ЦД 2-го типу в носіїв мінорного Q-алеля (rs1044498) y 1,4 раза вищий, ніж у носіїв основного К-алеля. Зазначений ризик зростає в осіб жіночої статі. Аналіз поєднаного впливу засвідчив, що гаплотип СT за досліджуваними поліморфізмами гена ENPP1 пов'язаний із підвищеним ризиком розвитку ЦД 2-го типу, а гаплотип АC, навпаки, має протективне значення. Поєднання в однієї особи з ІМТ ≥ 25 кг/м2 носійства мінорного Т-алеля поліморфізму 1-го інтрона та одного з варіантів генотипів K/K, K/Q або Q/Q за поліморфізмом 4-го екзона досліджуваного гена є значущим предиктором підвищеного ризику розвитку цукрового діабету 2-го типу.