Пошук академічних текстів

Реєстраційний номер

0421U101756, Кандидатська дисертація

Назва роботи

Аналіз асоціації поліморфних варіантів гена ектонуклеотид пірофосфатази/фосфодіестерази 1 (ENPP1) з розвитком цукрового діабету 2-го типу та факторами його ризику

Здобувач

Марченко Ірина Василівна,

Керівник Гарбузова Вікторія Юріївна
Опонент Зябліцев Сергій Володимирович
Опонент Сидорчук Лариса Петрівна

На здобуття

Кандидат медичних наук, 14.03.04, Патологічна фізіологія

Дата захисту

16-04-2021

Опис

Дисертація присвячена вивченню впливу поліморфних варіантів гена ектонуклеотид пірофосфатази/фосфодіестерази 1 (ENPP1) (rs997509 та rs1044498) на розвиток цукрового діабету 2-го типу. Установлено, що в представників української популяції існує зв'язок між частотою генотипів за поліморфними сайтами rs997509 та rs1044498 і ризиком розвитку ЦД 2-го типу. Носії мінорного Т-алеля (rs997509) мають удвічі більшу ймовірність захворюваності на цукровий діабет, ніж гомозиготи за основним С-алелем. Зазначений ризик зростає в осіб жіночої статі, пацієнтів із надмірною вагою, ожирінням та артеріальною гіпертензією. Установлено, що серед осіб старше 75 років, носіїв мінорного Т-алеля, ризик виникнення діабету в 4,5 раза вищий порівняно з гомозиготами за основним С-алелем. Ризик розвитку ЦД 2-го типу в носіїв мінорного Q-алеля (rs1044498) y 1,4 раза вищий, ніж у носіїв основного К-алеля. Зазначений ризик зростає в осіб жіночої статі. Аналіз поєднаного впливу засвідчив, що гаплотип СT за досліджуваними поліморфізмами гена ENPP1 пов'язаний із підвищеним ризиком розвитку ЦД 2-го типу, а гаплотип АC, навпаки, має протективне значення. Поєднання в однієї особи з ІМТ ≥ 25 кг/м2 носійства мінорного Т-алеля поліморфізму 1-го інтрона та одного з варіантів генотипів K/K, K/Q або Q/Q за поліморфізмом 4-го екзона досліджуваного гена є значущим предиктором підвищеного ризику розвитку цукрового діабету 2-го типу.