Search academic texts

Registration Number

0425U000214, Candidate dissertation

Status

Кандидат медичних наук, 14.01.10, Педіатрія

Date

30-05-2025

popup.evolution

o

Title

Genetic and epigenetic factors in the realization of dysmetabolic nephropathy in children

Author

Nadiya R. Kiyan,

popup.head Natalya S. Luk'yanenko
popup.opponent Yuliia D. Hodovanets
popup.opponent Tatyana V. Stoyeva

Description

Дисертаційна робота присвячена підвищенню ефективності профілактики, ранньої діагностики та прогнозування маніфестації і важкості перебігу дизметаболічної нефропатії у дітей шляхом уточнення генетичних та епігенетичних факторів у її патогенезі. Представлений консолідований інтегрований підхід до встановлення послідовних ланок патогенезу дизметаболічної нефропатії у дітей з визначеним генетичним фоном і під впливом встановлених негативних епігенетичних факторів, що діяли на ембріон і плід антенатально та постнатально. Підтверджено гіпотезу, що численні анте- та постнатальні епігенетичні фактори грають провідну роль у ініціюванні дизметаболічної нефропатії в дітей, комплексно вивчені і встановлені антенатальні та постнатальні епігенетичні фактори ризику, які в силу адитивного ефекту спричинили формування в дітей синдрому недиференційованої дисплазії сполучної тканини, що став підґрунтям для формування дизметаболічної нефропатії у дітей і зумовив схильність до більш важчого її перебігу. Найбільш значущими антенатальними епігенетичними факторами виявились: загроза переривання вагітності на її ранніх термінах, гестоз І-ої та ІІ-ої половин вагітності, анемія вагітної, вживання алкоголю та тютюнопаління батьків, робота матері під час вагітності за комп’ютером, наявність хронічних захворювань у матері, контакт батьків з промисловим пилом і шумом та важка фізична праця, що призводять до гіпоксії плода. Провідними постнатальними епігенетичними факторами, які зумовили не тільки прояву, але й більш важкий перебіг дизметаболічної нефропатії виявились: низька маса тіла при народженні, раннє штучне вигодовування, часті ГРЗ, атопічний діатез та фізіологічна жовтяниця, а в подальшому житті - наявність супутніх захворювань, таких як хронічний тонзиліт, карієс зубів, часті ГРЗ, хронічний гастрит, атопія та хронічний холецистит, що викликало відставання значної кількості дітей з важчим перебігом дизметаболічної нефропатії у фізичному розвитку.Встановлено, що генетичними факторами реалізації дизметаболічної нефропатії є носійство гетерозиготного генотипу поліморфного локусу Taq I гена VDR3 Tt,, носійство дитиною гетерозиготного генотипу поліморфного локусу ApaI гена VDR3 AА асоціюється з ризиком захворіти на дизметаболічну нефропатію. Ризик розвитку дизметаболічної нефропатії є найвищим у дітей з гаплотипом TtAА. Носійство делеційних алелілів генів GSTT1 0/0 та GSTM1 0/0 асоціюються зі схильністю до дизметаболічної нефропатії, делеційні алелі гену GSTT1 0/0 та GSTM1 0/0 як гена-модифікатора у патогенезі дизметаболічної нефропатії.

popup.nrat_date

2025-06-18