Пошук академічних текстів

Реєстраційний номер

0425U000214, Кандидатська дисертація

На здобуття

Кандидат медичних наук, 14.01.10, Педіатрія

Дата захисту

30-05-2025

Статус

Запланована

Назва роботи

Генетичні та епігенетичні фактори у реалізації дизметаболічної нефропатії у дітей

Здобувач

Кіян Надія Романівна,

Керівник Лук'яненко Наталія Сергіївна
Опонент Годованець Юлія Дмитрівна
Опонент Стоєва Тетяна Вікторівна

Опис

Дисертаційна робота присвячена підвищенню ефективності профілактики, ранньої діагностики та прогнозування маніфестації і важкості перебігу дизметаболічної нефропатії у дітей шляхом уточнення генетичних та епігенетичних факторів у її патогенезі. Представлений консолідований інтегрований підхід до встановлення послідовних ланок патогенезу дизметаболічної нефропатії у дітей з визначеним генетичним фоном і під впливом встановлених негативних епігенетичних факторів, що діяли на ембріон і плід антенатально та постнатально. Підтверджено гіпотезу, що численні анте- та постнатальні епігенетичні фактори грають провідну роль у ініціюванні дизметаболічної нефропатії в дітей, комплексно вивчені і встановлені антенатальні та постнатальні епігенетичні фактори ризику, які в силу адитивного ефекту спричинили формування в дітей синдрому недиференційованої дисплазії сполучної тканини, що став підґрунтям для формування дизметаболічної нефропатії у дітей і зумовив схильність до більш важчого її перебігу. Найбільш значущими антенатальними епігенетичними факторами виявились: загроза переривання вагітності на її ранніх термінах, гестоз І-ої та ІІ-ої половин вагітності, анемія вагітної, вживання алкоголю та тютюнопаління батьків, робота матері під час вагітності за комп’ютером, наявність хронічних захворювань у матері, контакт батьків з промисловим пилом і шумом та важка фізична праця, що призводять до гіпоксії плода. Провідними постнатальними епігенетичними факторами, які зумовили не тільки прояву, але й більш важкий перебіг дизметаболічної нефропатії виявились: низька маса тіла при народженні, раннє штучне вигодовування, часті ГРЗ, атопічний діатез та фізіологічна жовтяниця, а в подальшому житті - наявність супутніх захворювань, таких як хронічний тонзиліт, карієс зубів, часті ГРЗ, хронічний гастрит, атопія та хронічний холецистит, що викликало відставання значної кількості дітей з важчим перебігом дизметаболічної нефропатії у фізичному розвитку.Встановлено, що генетичними факторами реалізації дизметаболічної нефропатії є носійство гетерозиготного генотипу поліморфного локусу Taq I гена VDR3 Tt,, носійство дитиною гетерозиготного генотипу поліморфного локусу ApaI гена VDR3 AА асоціюється з ризиком захворіти на дизметаболічну нефропатію. Ризик розвитку дизметаболічної нефропатії є найвищим у дітей з гаплотипом TtAА. Носійство делеційних алелілів генів GSTT1 0/0 та GSTM1 0/0 асоціюються зі схильністю до дизметаболічної нефропатії, делеційні алелі гену GSTT1 0/0 та GSTM1 0/0 як гена-модифікатора у патогенезі дизметаболічної нефропатії.

Додано в НРАТ

2025-06-18