Search academic texts

Information × Registration Number 0495U002499, Candidate dissertation Status к.мед.н. Date 15-09-1994 popup.evolution o Title Author Живац Зинаида Николаевна, popup.head Резник Б.Я. popup.head Баранов В.С. popup.opponent Тараховский М.Л. popup.opponent Бариляк И.Р. Description Объект исследования: 26 детей больных фенилкетонурией. Цель исследования: Изучение частоты наличия мутации R408W в семьях с высоким риском ФКУ, связь с различными клиническими формами. Методы исследования и аппаратура: Клинические, биохимические, молекулярные. Теоретические результаты и новизна: Уточнены молекулярные особенности ФКУ, определена популяционная частота. Практические результаты и новизна: Создан банк из 55 образцов ДНК крови членов семей с ФКУ. Предмет и степень внедрения: Результаты исследований внедрены в практику Одесского ММГЦ. Эффективность внедрения: Профилактика рождения больного ФУ ребенка. Сфера (область) использования: Межобластные медико-генетические центры. Registration Date 1994-09-15 popup.nrat_date 2020-05-17 Close