Пошук академічних текстів

Інформація × Реєстраційний номер 0495U002499, Кандидатська дисертація На здобуття к.мед.н. Дата захисту 15-09-1994 Статус Запланована Назва роботи Клинико-генетическая характеристика фенилкетонурии у детей в одесской области Здобувач Живац Зинаида Николаевна, Керівник Резник Б.Я. Керівник Баранов В.С. Опонент Тараховский М.Л. Опонент Бариляк И.Р. Опис Объект исследования: 26 детей больных фенилкетонурией. Цель исследования: Изучение частоты наличия мутации R408W в семьях с высоким риском ФКУ, связь с различными клиническими формами. Методы исследования и аппаратура: Клинические, биохимические, молекулярные. Теоретические результаты и новизна: Уточнены молекулярные особенности ФКУ, определена популяционная частота. Практические результаты и новизна: Создан банк из 55 образцов ДНК крови членов семей с ФКУ. Предмет и степень внедрения: Результаты исследований внедрены в практику Одесского ММГЦ. Эффективность внедрения: Профилактика рождения больного ФУ ребенка. Сфера (область) использования: Межобластные медико-генетические центры. Дата реєстрації 1994-09-15 Додано в НРАТ 2020-05-17 Закрити