Search academic texts

Information × Registration Number 0499U002879, Candidate dissertation Status к.мед.н. Date 22-10-1999 popup.evolution o Title Clinical polymorfism and genetical geterogennity of the Martin-Bell syndrome Author Bychkova Ganna Markivna, popup.head Самохвалов В.П. popup.opponent Пілінська Марія Андріївна popup.opponent Коблянська Галіна Миколаївна Description 53 пробанда з клінічними ознаками синдрому Мартіна-Бела. Розробити критерії диференційної діагностики різних клініч- них форм синдрому Мартіна-Бела. Методи дослідження - кліні- ко-генеалогічні, цитогенетичні, молекулярно-генетичні, пато- психологічні, статистичні. Вперше виділені дві клінічні форми синдрому Мартіна-Бела, показана його генетична гетероге- нність, встановлений зв'язок між фенотипічними ознаками. Отримані дані впроваджені в практику медико-генетичної . діагностики синдрому Мартіна-Бела. Сферою використання є медико-генетичне консультування , проведення пренатальної діагностики, виявлення гетерозиготного носійства мутантних генів. Registration Date 2001-04-20 popup.nrat_date 2021-03-17 Close