Знайдено документів: 1
Інформація × Реєстраційний номер 0499U002879, Кандидатська дисертація На здобуття к.мед.н. Дата захисту 22-10-1999 Статус Запланована Назва роботи Клінічний поліморфізм та генетична гетерогенність синдрому Мартіна-Бела Здобувач Бичкова Ганна Марківна, Керівник Самохвалов В.П. Опонент Пілінська Марія Андріївна Опонент Коблянська Галіна Миколаївна Опис 53 пробанда з клінічними ознаками синдрому Мартіна-Бела. Розробити критерії диференційної діагностики різних клініч- них форм синдрому Мартіна-Бела. Методи дослідження - кліні- ко-генеалогічні, цитогенетичні, молекулярно-генетичні, пато- психологічні, статистичні. Вперше виділені дві клінічні форми синдрому Мартіна-Бела, показана його генетична гетероге- нність, встановлений зв'язок між фенотипічними ознаками. Отримані дані впроваджені в практику медико-генетичної . діагностики синдрому Мартіна-Бела. Сферою використання є медико-генетичне консультування , проведення пренатальної діагностики, виявлення гетерозиготного носійства мутантних генів. Дата реєстрації 2001-04-20 Додано в НРАТ 2021-03-17 Закрити
Дисертація кандидатська
Клінічний поліморфізм та генетична гетерогенність синдрому Мартіна-Бела
Бичкова Ганна Марківна. Клінічний поліморфізм та генетична гетерогенність синдрому Мартіна-Бела : к.мед.н. : спец.. 03.00.15 - Генетика : дата захисту 1999-10-22; Статус: Захищена; Інститут гігієни та медичної екології ім. О. М. Марзеєва АМН України. – , 0499U002879.
Знайдено документів: 1

Оновлено: 2026-03-16


Роздрукувати цю сторінку