Search academic texts

Information × Registration Number 0512U000747, Doctoral dissertation Status д.мед.н. Date 18-10-2012 popup.evolution o Title Detection, verification and medical support of primary combined immunodeficiencies in children Author Kostyuchenko Larysa Vasylivna, popup.head Chernyshova Lyudmyla Ivanivna popup.opponent Тяжка Олександра Василівна popup.opponent Омельченко Людмила Іванівна popup.opponent Дубей Леонід Ярославович Description Дисертація присвячена підвищенню ефективності раннього виявлення первинних комбінованих імунодефіцитів (КІД) у дітей шляхом визначення їх ранніх нозоспецифічних маркерів та удосконаленню підходів до лікування. У 121 дитини з різними формами КІД проведено ретроспективні і проспективні дослідження маніфестації і перебігу та встановлено їх ранні клінічні маркери. Запропоновано селективний скринінг за маркерними ознаками серед хворих на мікроцефалію, атаксію, тромбоцитопенію, природжені вади серця та піднебіння. З'ясована інформативність визначення показників імунітету і генетичних методів для діагностики частих форм КІД. Усі хворі на NBS виявились гомозиготними носіями мутації 657del5 NBN-гена. Тестування 6 мутацій гена ATM у хворих на АТ показало недостатню інформативність. У всіх хворих на WAS знайдено мутації гена WAS, в тому числі 4 нових. Розроблені алгоритми медичного супроводу дітей з КІД. Registration Date 2012-10-18 popup.nrat_date 2020-04-04 Close