Пошук академічних текстів

Інформація × Реєстраційний номер 0512U000747, Докторська дисертація На здобуття д.мед.н. Дата захисту 18-10-2012 Статус Запланована Назва роботи Виявлення, верифікація та медичний супровід первинних комбінованих імунодефіцитів у дітей Здобувач Костюченко Лариса Василівна, Керівник Чернишова Людмила Іванівна Опонент Тяжка Олександра Василівна Опонент Омельченко Людмила Іванівна Опонент Дубей Леонід Ярославович Опис Дисертація присвячена підвищенню ефективності раннього виявлення первинних комбінованих імунодефіцитів (КІД) у дітей шляхом визначення їх ранніх нозоспецифічних маркерів та удосконаленню підходів до лікування. У 121 дитини з різними формами КІД проведено ретроспективні і проспективні дослідження маніфестації і перебігу та встановлено їх ранні клінічні маркери. Запропоновано селективний скринінг за маркерними ознаками серед хворих на мікроцефалію, атаксію, тромбоцитопенію, природжені вади серця та піднебіння. З'ясована інформативність визначення показників імунітету і генетичних методів для діагностики частих форм КІД. Усі хворі на NBS виявились гомозиготними носіями мутації 657del5 NBN-гена. Тестування 6 мутацій гена ATM у хворих на АТ показало недостатню інформативність. У всіх хворих на WAS знайдено мутації гена WAS, в тому числі 4 нових. Розроблені алгоритми медичного супроводу дітей з КІД. Дата реєстрації 2012-10-18 Додано в НРАТ 2020-04-04 Закрити