Search academic texts

Information × Registration Number 0519U001634, Doctoral dissertation Status Доктор медичних наук Date 08-10-2019 popup.evolution o Title Sprynchuk N. A. Biologically inactive growth hormone syndrome: clinic, peculiarities, diagnosis and treatment (long-term observation) Author Sprynchuk Natalia A., к.мед.н. popup.head Bolshova Olena V. popup.advisor Bolshova Olena V. popup.opponent Maydannyk Vitaliy G. popup.opponent Skrypnyk Nadiya V. popup.opponent Tupchyna Svitlana I. Description Об’єкт дослідження: низькорослість у дітей та підлітків. Мета: комплексне клініко-лабораторне визначення закономірностей перебігу та особливостей патогенезу синдрому біологічно неактивного гормону росту (ГР) в дітей та підлітків, розробка науково обґрунтованих критеріїв його діагностики та оптимізація лікування цієї категорії пацієнтів на підставі вивчення динаміки клінічних і гормональних показників. Методи дослідження та апаратура: загальноклінічні, антропометричні, біохімічні, імуноферментні, радіоізотопні, генетичні спектрометричні, інструментальні, рентгенологічні та статистичні. Стадіометр Harpenten, електронні ваги ”SECA”, аналізатор «Simens», фотометр Biosystems BTS-330. Теоретичні і практичні результати: вперше впроваджено в практику застосування чотириденної проби на чутливість до ГР для підтвердження діагнозу синдрому біологічно неактивного гормону росту (СБНГР) та призначення патогенетично обґрунтованого лікування дітей з цією патологією. Для генетичного підтвердження СБНГР рекомендовано користуватися методикою секвенування гена ГР для виявлення порушень його структури в усіх сайтах, а не застосовувати пошук окремих мутацій. Великого практичного значення набула 2-х етапний тест на генерацію ІФР-І до ГР для диференційної діагностики СБНГР. Впроваджено в практику алгоритм диференційної діагностики СБНГР з іншими формами низькорослості, які супроводжуються збереженою соматотропною функцією. Виявлення дефіциту одного або кількох есенціальних мікроелементів (ЕМ) у дітей з відставанням у рості є підставою для призначення препаратів з відповідними мікроелементами. Доведено, що чутливість до препаратів рекомбінантного ГР в дітей із СБНГР є гіршою, ніж у пацієнтів з соматотропною недостатністю, тому лікування хворих на СБНГР рекомендовано починати з більших доз препаратів ГР. Новизна: вперше виконано комплексне дослідження фізичного і гормонального стану дітей та підлітків, хворих на СБНГР. Визначено частоту СБНГР серед дітей з загальною низькорослістю. Вперше в Україні здійснено дослідження мутації D112G у пацієнтів із СБНГР для генетичної верифікації синдрому Коварськи. Визначено та уточнено стан тиреотропної та адренокортикотропної функцій у дітей із СБНГР за умов тривалого застосування препаратів рекомбінантного ГР. Вперше виконано дослідження вмісту греліну (Ghr) у дітей із СБНГР і визначено співвідношення Ghr/ГР/ІФР-І у даної категорії пацієнтів. Отримані відомості щодо забезпечення ЕМ (цинк, селен, марганець хром, мідь). Ступінь впровадження: результати виконаної роботи впроваджені в лікувальний та навчальний процеси медичних закладів України та дозволять розробити протоколи діагностики і лікування СБНГР, що допоможе хворим досягнути оптимального кінцевого зросту та наблизити його до генетично прогнозованого. Галузі використання: ендокринологія Registration Date 2019-10-08 popup.nrat_date 2020-04-03 Close