Пошук академічних текстів

Інформація × Реєстраційний номер 0519U001634, Докторська дисертація На здобуття Доктор медичних наук Дата захисту 08-10-2019 Статус Запланована Назва роботи Синдром біологічно неактивного гормону росту: клініка, особливості патогенезу, діагностика та лікування (довготривале спостереження) Здобувач Спринчук Наталя Андріївна, к.мед.н. Керівник Большова Олена Василівна Консультант Большова Олена Василівна Опонент Майданник Віталій Григорович Опонент Скрипник Надія Василівна Опонент Турчина Світлана Ігорівна Опис Об’єкт дослідження: низькорослість у дітей та підлітків. Мета: комплексне клініко-лабораторне визначення закономірностей перебігу та особливостей патогенезу синдрому біологічно неактивного гормону росту (ГР) в дітей та підлітків, розробка науково обґрунтованих критеріїв його діагностики та оптимізація лікування цієї категорії пацієнтів на підставі вивчення динаміки клінічних і гормональних показників. Методи дослідження та апаратура: загальноклінічні, антропометричні, біохімічні, імуноферментні, радіоізотопні, генетичні спектрометричні, інструментальні, рентгенологічні та статистичні. Стадіометр Harpenten, електронні ваги ”SECA”, аналізатор «Simens», фотометр Biosystems BTS-330. Теоретичні і практичні результати: вперше впроваджено в практику застосування чотириденної проби на чутливість до ГР для підтвердження діагнозу синдрому біологічно неактивного гормону росту (СБНГР) та призначення патогенетично обґрунтованого лікування дітей з цією патологією. Для генетичного підтвердження СБНГР рекомендовано користуватися методикою секвенування гена ГР для виявлення порушень його структури в усіх сайтах, а не застосовувати пошук окремих мутацій. Великого практичного значення набула 2-х етапний тест на генерацію ІФР-І до ГР для диференційної діагностики СБНГР. Впроваджено в практику алгоритм диференційної діагностики СБНГР з іншими формами низькорослості, які супроводжуються збереженою соматотропною функцією. Виявлення дефіциту одного або кількох есенціальних мікроелементів (ЕМ) у дітей з відставанням у рості є підставою для призначення препаратів з відповідними мікроелементами. Доведено, що чутливість до препаратів рекомбінантного ГР в дітей із СБНГР є гіршою, ніж у пацієнтів з соматотропною недостатністю, тому лікування хворих на СБНГР рекомендовано починати з більших доз препаратів ГР. Новизна: вперше виконано комплексне дослідження фізичного і гормонального стану дітей та підлітків, хворих на СБНГР. Визначено частоту СБНГР серед дітей з загальною низькорослістю. Вперше в Україні здійснено дослідження мутації D112G у пацієнтів із СБНГР для генетичної верифікації синдрому Коварськи. Визначено та уточнено стан тиреотропної та адренокортикотропної функцій у дітей із СБНГР за умов тривалого застосування препаратів рекомбінантного ГР. Вперше виконано дослідження вмісту греліну (Ghr) у дітей із СБНГР і визначено співвідношення Ghr/ГР/ІФР-І у даної категорії пацієнтів. Отримані відомості щодо забезпечення ЕМ (цинк, селен, марганець хром, мідь). Ступінь впровадження: результати виконаної роботи впроваджені в лікувальний та навчальний процеси медичних закладів України та дозволять розробити протоколи діагностики і лікування СБНГР, що допоможе хворим досягнути оптимального кінцевого зросту та наблизити його до генетично прогнозованого. Галузі використання: ендокринологія Дата реєстрації 2019-10-08 Додано в НРАТ 2020-04-03 Закрити