Search academic texts

Information × Registration Number 0520U101597, Doctoral dissertation Status Доктор медичних наук Date 30-10-2020 popup.evolution o Title Marfan syndrome: clinical and pathomorphological features and genetic causes Author Zhurayev Rustam Kurbanovych, к.мед.н. popup.head Zerbino Dmytro Deonysuvych popup.advisor Zerbino Dmytro Deonysuvych popup.opponent Zhebel Vadym Mykolajovych popup.opponent Medved Volodymir Isaakovych popup.opponent Kolesnyk Tetiana Volodymyrivna Description Дисертація присвячена дослідженню перебігу синдрому Марфана (СМ) у хворих мешканців різних регіонів України за допомогою комплексу антропометричного, генетичного, патоморфологічного та клініко-інструментального обстеження з метою оптимізації діагностики, прогнозування особливостей (характеру) перебігу, попередження ускладнень, поліпшення якості та збільшення тривалості життя цих пацієнтів. У дисертаційній роботі на основі комплексного підходу з використанням сучасних генетичних досліджень вперше проведено генетичний скринінг хворих на СМ мешканців різних регіонів України за допомогою панелі секвенування наступного покоління, яка містить 14 генів (FBN1, TGFBR1, TGFBR2, NOTCH1, FLNA, EFEMP2, SLC2A10, MYLK, MYH11, COL3A1, SMAD3, ACTA2), що беруть участь у формуванні аневризм грудної аорти у хворих зі спадковими дисплазіями сполучної тканини і ураженням аорти. Registration Date 2020-10-30 popup.nrat_date 2020-11-08 Close