Пошук академічних текстів

Інформація × Реєстраційний номер 0520U101597, Докторська дисертація На здобуття Доктор медичних наук Дата захисту 30-10-2020 Статус Запланована Назва роботи Синдром Марфана: клініко-патоморфологічні особливості та генетичні причини Здобувач Жураєв Рустам Курбанович, к.мед.н. Керівник Зербіно Дмитро Деонисович Консультант Зербіно Дмитро Деонисович Опонент Жебель Вадим Миколайович Опонент Медведь Володимир Ісаaкович Опонент Колесник Тетяна Володимірівна Опис Дисертація присвячена дослідженню перебігу синдрому Марфана (СМ) у хворих мешканців різних регіонів України за допомогою комплексу антропометричного, генетичного, патоморфологічного та клініко-інструментального обстеження з метою оптимізації діагностики, прогнозування особливостей (характеру) перебігу, попередження ускладнень, поліпшення якості та збільшення тривалості життя цих пацієнтів. У дисертаційній роботі на основі комплексного підходу з використанням сучасних генетичних досліджень вперше проведено генетичний скринінг хворих на СМ мешканців різних регіонів України за допомогою панелі секвенування наступного покоління, яка містить 14 генів (FBN1, TGFBR1, TGFBR2, NOTCH1, FLNA, EFEMP2, SLC2A10, MYLK, MYH11, COL3A1, SMAD3, ACTA2), що беруть участь у формуванні аневризм грудної аорти у хворих зі спадковими дисплазіями сполучної тканини і ураженням аорти. Дата реєстрації 2020-10-30 Додано в НРАТ 2020-11-08 Закрити