Search academic texts

Information × Registration Number 0596U000439, Doctoral dissertation Status д.мед.н. Date 01-11-1996 popup.evolution o Title Author Арбузова Светлана Борисовна, popup.head Бариляк И.Р. popup.opponent Бужиевская Т.И. popup.opponent Ганини К.П. popup.opponent Резник Б.Я. Description Объект исследования: Популяция человека, пациенты с трисомией 21, доноры экстрахромосомы 21. Цель исследования: Изучение роли свободнорадикальных процессов в возникновении и манифестации трисомии 21. Методы исследования и аппаратура: Популяционные, клинические, цитогенетические, биохимические и молекулярно-генетические методы и аппаратура. Теоретические результаты и новизна: Установлены причинно-следственная связь возникновения и манифестации трисомии 21, цитоплазматическое наследование и роль мутаций мтДНК в патогенезе синдрома. Практические результаты и новизна: Определены клинико-диагностические критерии и показатели неблагоприятного прогноза потомства, патогенетически обоснована профилактика синдрома. Предмет и степень внедрения: Система формирования и обследования групп высокого генетического риска. Эффективность внедрения: Профилактика синдрома трисомии 21. Сфера (область) использования: Медицина, генетика. Registration Date 1996-11-01 popup.nrat_date 2020-05-17 Close