Пошук академічних текстів

Інформація × Реєстраційний номер 0596U000439, Докторська дисертація На здобуття д.мед.н. Дата захисту 01-11-1996 Статус Запланована Назва роботи Клинико-патогенетическое обоснование возникновения и манифестации синдрома трисомии 21 Здобувач Арбузова Светлана Борисовна, Керівник Бариляк И.Р. Опонент Бужиевская Т.И. Опонент Ганини К.П. Опонент Резник Б.Я. Опис Объект исследования: Популяция человека, пациенты с трисомией 21, доноры экстрахромосомы 21. Цель исследования: Изучение роли свободнорадикальных процессов в возникновении и манифестации трисомии 21. Методы исследования и аппаратура: Популяционные, клинические, цитогенетические, биохимические и молекулярно-генетические методы и аппаратура. Теоретические результаты и новизна: Установлены причинно-следственная связь возникновения и манифестации трисомии 21, цитоплазматическое наследование и роль мутаций мтДНК в патогенезе синдрома. Практические результаты и новизна: Определены клинико-диагностические критерии и показатели неблагоприятного прогноза потомства, патогенетически обоснована профилактика синдрома. Предмет и степень внедрения: Система формирования и обследования групп высокого генетического риска. Эффективность внедрения: Профилактика синдрома трисомии 21. Сфера (область) использования: Медицина, генетика. Дата реєстрації 1996-11-01 Додано в НРАТ 2020-05-17 Закрити