Search academic texts

Information × Registration Number 2120U000673, Article popup.category Стаття Title Pathogenetic substantiation of personified correction of folate cycle disorders using a complex with metapholine for the congenital malformations prevention Pathogenetic substantiation of personified correction of folate cycle disorders using a complex with metapholine for the congenital malformations prevention (AI translated) popup.author Руденко І. В.Аджман Аль ДжурфМіщенко В. П.Руденко И. В.Мищенко В. П.Rudenko I. V.Ajman Al JurfMishchenko V. P. popup.publication 01-01-2020 popup.source_user Одеський національний медичний університет popup.source https://repo.odmu.edu.ua:443/xmlui/handle/123456789/8169 popup.publisher Description Вроджені вади розвитку – це патологія з мультифакторною етіологією. Серед їх численних ендо- та екзогенних чинників важливе значення має спадкова схильність, зокрема зниження активності ферментів фолатного циклу MTHFR, MTR, MTRR на генетичному рівні, а також дефіцит вітамінів та вітаміноподібних сполук групи В. Мета дослідження полягала у патогенетичному обґрунтуванні персоніфікованої корекції порушень фолатного циклу в організмі біологічних батьків, які готуються до вагітності, для профілактики вроджених вад розвитку в їхніх дітей шляхом застосування фолатів, що містять метафолін (5-MTHF). Матеріали та методи. Обстежено 75 жінок і 75 чоловіків (біологічних батьків), які мали дітей/плоди з вродженими вадами розвитку у попередніх вагітностях, і 75 новонароджених дітей цих пар. Усі вони застосовували запропоновану преконцепційну підготовку. Визначено алелі генів ферментів фолатного циклу (MTHFR, MTR, MTRR) методом полімеразної ланцюгової реакції у крові, слині обстежених. Результати. Серед обстежених (батько, мати, дитина) найвища частота зустрічальності поліморфізму генів ферментів фолатного циклу була в чоловіків. Показник становив 77,7% порівняно з результатом 68,7% у матерів і 60,7% у їхніх дітей. Частота гомозиготних алелів була найвищою у чоловіків – 19,6%, нижчою у матерів – 13,1%, і найнижчою в дітей – 12,7%. Результат гетерозиготних алелів знижувався від показника обстежених дітей (87,3%) до показників матерів (86,7%) і батьків (80,4%). Висновки. Отримані результати підкреслюють практичне значення визначення алелів генів ферментів фолатного циклу (MTHFR, MTR, MTRR) на етапі преконцепційної підготовки до вагітності в біологічних батьків та потім у їхніх новонароджених дітей з позицій профілактичної медицини. Наявність зниженої активності відповідних ферментів патогенетично пояснює доцільність застосування фолатних комплексів, що містять активний фолат метафолін (5-MTHF), з метою запобігання вроджених вад розвитку. Врожденные пороки развития – это патология с мультифакторной этиологией. Среди их многочисленных эндо-, экзогенных факторов важное значение имеет наследственная предрасположенность, в частности снижение активности ферментов фолатного цикла MTHFR, MTR, MTRR на генетическом уровне, а также дефицит витаминов и витаминоподобных соединений группы В. Цель исследования заключалась в патогенетическом обосновании персонифицированной коррекции нарушений фолатного цикла в организме биологических родителей, готовящихся к беременности, для профилактики врожденных пороков развития у их детей путем применения фолатов, содержащих метафолин (5-MTHF). Материалы и методы. Обследовано 75 женщин и 75 мужчин (биологических родителей), которые имели детей/плоды с врожденными пороками развития в предыдущих беременностях, и 75 новорожденных детей этих пар. Все они применяли предложенную преконцепционную подготовку. Определены аллели генов ферментов фолатного цикла (MTHFR, MTR, MTRR) методом полимеразной цепной реакции в крови, слюне обследуемых. Результаты. Среди обследуемых (отец, мать, ребенок) наивысшая частота встречаемости полиморфизма генов ферментов фолатного цикла была у мужчин. Показатель составил 77,7% по сравнению с результатом 68,7% у матерей и 60,7% у их детей. Частота гомозиготных аллелей была самой высокой у отцов – 19,6%, ниже – у матерей (13,1%), самой низкой – у детей (12,7%). Результат гетерозиготных аллелей снижался от показателя обследованных детей (87,3%) до показателя матерей (86,7%) и отцов (80,4%). Выводы. Полученные результаты подчеркивают практическое значение определения аллелей генов ферментов фолатного цикла (MTHFR, MTR, MTRR) на этапе преконцепционной подготовки к беременности у биологических родителей и затем у их новорожденных детей с позиций профилактической медицины. Наличие пониженной активности соответствующих ферментов патогенетически объясняет целесообразность применения фолатных комплексов, содержащих активный фолат метафолин (5-MTHF), с целью предотвращения врожденных пороков развития. popup.nrat_date 2026-04-06 Close