Стаття. Руденко І. В.. Патогенетичне обґрунтування персоніфікованої корекції порушень фолатного циклу за допомогою комплексу з метафоліном для профілактики вроджених вад розвитку Pathogenetic substantiation of personified correction of folate cycle disorders using a complex with metapholine for the congenital malformations prevention Патогенетическое обоснование персонифицированной коррекции нарушений фолатного цикла с использованием комплекса с метафолином для профилактики врожденных пороков развития

Реєстраційний номер

2120U000673, Матеріали видань та локальних репозитаріїв

Категорія

Стаття

Назва роботи

Патогенетичне обґрунтування персоніфікованої корекції порушень фолатного циклу за допомогою комплексу з метафоліном для профілактики вроджених вад розвитку Pathogenetic substantiation of personified correction of folate cycle disorders using a complex with metapholine for the congenital malformations prevention Патогенетическое обоснование персонифицированной коррекции нарушений фолатного цикла с использованием комплекса с метафолином для профилактики врожденных пороков развития

Автор

Руденко І. В.
Аджман Аль Джурф
Міщенко В. П.
Руденко И. В.
Мищенко В. П.
Rudenko I. V.
Ajman Al Jurf
Mishchenko V. P.

Дата публікації

01-01-2020

Постачальник інформації

Одеський національний медичний університет

Першоджерело

https://repo.odmu.edu.ua:443/xmlui/handle/123456789/8169

Видання

Опис

Вроджені вади розвитку – це патологія з мультифакторною етіологією. Серед їх численних ендо- та екзогенних чинників важливе значення має спадкова схильність, зокрема зниження активності ферментів фолатного циклу MTHFR, MTR, MTRR на генетичному рівні, а також дефіцит вітамінів та вітаміноподібних сполук групи В. Мета дослідження полягала у патогенетичному обґрунтуванні персоніфікованої корекції порушень фолатного циклу в організмі біологічних батьків, які готуються до вагітності, для профілактики вроджених вад розвитку в їхніх дітей шляхом застосування фолатів, що містять метафолін (5-MTHF). Матеріали та методи. Обстежено 75 жінок і 75 чоловіків (біологічних батьків), які мали дітей/плоди з вродженими вадами розвитку у попередніх вагітностях, і 75 новонароджених дітей цих пар. Усі вони застосовували запропоновану преконцепційну підготовку. Визначено алелі генів ферментів фолатного циклу (MTHFR, MTR, MTRR) методом полімеразної ланцюгової реакції у крові, слині обстежених. Результати. Серед обстежених (батько, мати, дитина) найвища частота зустрічальності поліморфізму генів ферментів фолатного циклу була в чоловіків. Показник становив 77,7% порівняно з результатом 68,7% у матерів і 60,7% у їхніх дітей. Частота гомозиготних алелів була найвищою у чоловіків – 19,6%, нижчою у матерів – 13,1%, і найнижчою в дітей – 12,7%. Результат гетерозиготних алелів знижувався від показника обстежених дітей (87,3%) до показників матерів (86,7%) і батьків (80,4%). Висновки. Отримані результати підкреслюють практичне значення визначення алелів генів ферментів фолатного циклу (MTHFR, MTR, MTRR) на етапі преконцепційної підготовки до вагітності в біологічних батьків та потім у їхніх новонароджених дітей з позицій профілактичної медицини. Наявність зниженої активності відповідних ферментів патогенетично пояснює доцільність застосування фолатних комплексів, що містять активний фолат метафолін (5-MTHF), з метою запобігання вроджених вад розвитку. Врожденные пороки развития – это патология с мультифакторной этиологией. Среди их многочисленных эндо-, экзогенных факторов важное значение имеет наследственная предрасположенность, в частности снижение активности ферментов фолатного цикла MTHFR, MTR, MTRR на генетическом уровне, а также дефицит витаминов и витаминоподобных соединений группы В. Цель исследования заключалась в патогенетическом обосновании персонифицированной коррекции нарушений фолатного цикла в организме биологических родителей, готовящихся к беременности, для профилактики врожденных пороков развития у их детей путем применения фолатов, содержащих метафолин (5-MTHF). Материалы и методы. Обследовано 75 женщин и 75 мужчин (биологических родителей), которые имели детей/плоды с врожденными пороками развития в предыдущих беременностях, и 75 новорожденных детей этих пар. Все они применяли предложенную преконцепционную подготовку. Определены аллели генов ферментов фолатного цикла (MTHFR, MTR, MTRR) методом полимеразной цепной реакции в крови, слюне обследуемых. Результаты. Среди обследуемых (отец, мать, ребенок) наивысшая частота встречаемости полиморфизма генов ферментов фолатного цикла была у мужчин. Показатель составил 77,7% по сравнению с результатом 68,7% у матерей и 60,7% у их детей. Частота гомозиготных аллелей была самой высокой у отцов – 19,6%, ниже – у матерей (13,1%), самой низкой – у детей (12,7%). Результат гетерозиготных аллелей снижался от показателя обследованных детей (87,3%) до показателя матерей (86,7%) и отцов (80,4%). Выводы. Полученные результаты подчеркивают практическое значение определения аллелей генов ферментов фолатного цикла (MTHFR, MTR, MTRR) на этапе преконцепционной подготовки к беременности у биологических родителей и затем у их новорожденных детей с позиций профилактической медицины. Наличие пониженной активности соответствующих ферментов патогенетически объясняет целесообразность применения фолатных комплексов, содержащих активный фолат метафолин (5-MTHF), с целью предотвращения врожденных пороков развития.

Додано/оновлено в НРАТ

2026-04-07