Search academic texts

Information × Registration Number 2123U009463, Article popup.category Стаття Title popup.author Тріщинська М. А.Свистільник В. О. popup.publication 17-01-2023 popup.source_user Національний медичний університет імені О. О. Богомольця popup.source http://ir.librarynmu.com/handle/123456789/5214 popup.publisher Запорізький медичний журнал Description Діагностика та диференційна діагностика спадкових хвороб метаболізму в дітей залишається складною. Труднощі діагно стики зумовлені тим, що ця категорія патології здебільшого є орфанною (рідкісною), та її виявлення, підтвердження не завжди бувають своєчасними. Мета роботи – удосконалити діагностику синдрому сімейних судом із пароксизмальним хореоатетозом, що зумовлений мутацією гена PRRT2, на підставі порівняння з синдромом дефіциту транспортера глюкози І типу (Glut1 Deficiency). popup.nrat_date 2025-06-30 Close